Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BBS12

Bardet-Biedl syndrome 12

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q27
Koordinaatit
Kromosomi 4: 122 732 704–122 744 939 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 12,2 kb:n alueella
Proteiini
710 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ35630, FLJ41559
Aiemmat symbolit
C4orf24
MANE Select -transkripti
ENST00000314218.8NM_152618.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Bardet-Biedlin ja Alströmin oireyhtymät

    • Bardet-Biedlin oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Resessiivisesti periytyvä siliopatia, jonka aiheuttavat variantit yli 20 geenissä (yleisimmin BBS1 ja BBS10). Se aiheuttaa verkkokalvon dystrofiaa, lihavuutta, ylimääräisiä sormia tai varpaita, munuaispoikkeavuuksia ja oppimisvaikeuksia.

      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi mahdollistaa silmien, munuaisten ja diabeteksen seurannan. Setmelanotidi on Bardet-Biedlin oireyhtymään liittyvän lihavuuden hyväksytty hoito.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

BBS12-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa BBS12-geenin sijainnin. BBS12 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 122 238 822–123 238 821.Kromosomi 44q27p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2122,4 Mb122,6 Mb122,8 Mb123 Mb123,2 MbBLTP1: 122 152 327–122 364 167, juoste eteenpäinBLTP1ADAD1: 122 378 966–122 429 814, juoste eteenpäinADAD1IL2: 122 451 470–122 456 725, juoste taaksepäinIL2IL21: 122 610 108–122 621 066, juoste taaksepäinIL21BBS12: 122 732 704–122 744 939, juoste eteenpäinBBS12FGF2: 122 826 680–122 898 236, juoste eteenpäinFGF2NUDT6: 122 886 565–122 922 968, juoste taaksepäinNUDT6AFG2A: 122 923 070–123 319 433, juoste eteenpäinAFG2ABBS12-kaavio: 2 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 180 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 122 732 704–122 732 884, 181 emästäEkson 2: 122 741 883–122 744 939, 3 057 emästä125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 12,2 kb:stä; 2 133 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BBS12

181

BBS12-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 12,2 kb geenistä BBS12, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BBS12-geeni: Bardet-Biedl syndrome 12. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bbs12

Vancouver

Dante Labs. BBS12-geeni: Bardet-Biedl syndrome 12 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bbs12

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test