Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

WDPCP

WD repeat containing planar cell polarity effector

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p15
Koordinaatit
Kromosomi 2: 63 119 559–63 588 477 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 468,9 kb:n alueella
Proteiini
746 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
hFrtz, fritz, BBS15, CPLANE5
Aiemmat symbolit
C2orf86
MANE Select -transkripti
ENST00000272321.12NM_015910.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Bardet-Biedlin ja Alströmin oireyhtymät

    • Bardet-Biedlin oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Resessiivisesti periytyvä siliopatia, jonka aiheuttavat variantit yli 20 geenissä (yleisimmin BBS1 ja BBS10). Se aiheuttaa verkkokalvon dystrofiaa, lihavuutta, ylimääräisiä sormia tai varpaita, munuaispoikkeavuuksia ja oppimisvaikeuksia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi mahdollistaa silmien, munuaisten ja diabeteksen seurannan. Setmelanotidi on Bardet-Biedlin oireyhtymään liittyvän lihavuuden hyväksytty hoito.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

WDPCP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa WDPCP-geenin sijainnin. WDPCP ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 62 650 640–64 057 396.Kromosomi 22p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.362,8 Mb63 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbEHBP1: 62 673 851–63 046 487, juoste eteenpäinEHBP1OTX1: 63 050 057–63 057 836, juoste eteenpäinOTX1WDPCP: 63 119 559–63 588 477, juoste taaksepäinWDPCPMDH1: 63 588 557–63 607 273, juoste eteenpäinMDH1UGP2: 63 840 945–63 951 431, juoste eteenpäinUGP2VPS54: 63 891 701–64 019 550, juoste taaksepäinVPS54WDPCP-kaavio: 18 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 18: 63 119 559–63 122 056, 2 498 emästäEkson 17: 63 152 914–63 152 945, 32 emästäEkson 16: 63 153 495–63 153 574, 80 emästäEkson 15: 63 174 670–63 174 832, 163 emästäEkson 14: 63 259 307–63 259 409, 103 emästäEkson 13: 63 313 248–63 313 311, 64 emästäEkson 12: 63 378 386–63 378 509, 124 emästäEkson 11: 63 381 906–63 382 094, 189 emästäEkson 10: 63 404 048–63 404 657, 610 emästäEkson 9: 63 433 745–63 433 936, 192 emästäEkson 8: 63 437 421–63 437 554, 134 emästäEkson 7: 63 439 757–63 439 871, 115 emästäEkson 6: 63 484 604–63 484 663, 60 emästäEkson 5: 63 484 917–63 484 987, 71 emästäEkson 4: 63 486 542–63 486 586, 45 emästäEkson 3: 63 487 447–63 487 494, 48 emästäEkson 2: 63 492 856–63 492 940, 85 emästäEkson 1: 63 588 197–63 588 477, 281 emästä181510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,9 kb geenin 468,9 kb:stä; 2 241 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä WDPCP

43

WDPCP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 468,9 kb geenistä WDPCP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). WDPCP-geeni: WD repeat containing planar cell polarity effector. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/wdpcp

Vancouver

Dante Labs. WDPCP-geeni: WD repeat containing planar cell polarity effector [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/wdpcp

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test