Piirre

Retina issue

Kliininen nimi: Abnormal retinal morphology

A structural abnormality of the retina.

HPO HP:0000479

Tunnetaan myös nimellä: Abnormal retina, Abnormality of the retina, Anomaly of the retina
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the eye

Tämä sivu datana

Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-retinal-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Avaa JSON

Lue Retina issue-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

16 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Retina issue

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Retina issue esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
OPN1SWopsin 1, short wave sensitive	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
CA2carbonic anhydrase 2	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
FBXO22F-box protein 22	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
KATNB1katanin regulatory subunit B1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
KRT25keratin 25	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
KRT71keratin 71	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
KRT74keratin 74	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
LIPHlipase H	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
NDE1nudE neurodevelopment protein 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
RELNreelin	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
TK2thymidine kinase 2	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
TOP3ADNA topoisomerase III alpha	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal fundus morphology

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.