Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ITM2B

integral membrane protein 2B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q14.2
Koordinaatit
Kromosomi 13: 48 233 206–48 270 357 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 37,2 kb:n alueella
Proteiini
266 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
BRI, E25B, E3-16, BRICD2B, BRI2
MANE Select -transkripti
ENST00000647800.2NM_021999.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Aivojen amyloidiangiopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen aivoverenvuoto amyloidoosin vuoksi (HCHWA) on joukko harvinaisia suvussa esiintyviä keskushermoston sairauksia, joille on ominaista amyloidin kertyminen aivojen verisuoniin. Tämä johtaa verenvuotoon tai ei-verenvuotoon liittyviin aivoinfarkteihin, paikallisiin neurologisiin oireisiin sekä etenevään kognitiiviseen heikkenemiseen, joka lopulta johtaa dementiaan.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Perinnöllinen amyloidoosi

    • Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen amyloidoosi tarkoittaa joukkoa periytyviä sairauksia, jotka muodostavat yhden amyloidoosin alatyypin. Perinnöllisessä amyloidoosissa elimistön useisiin elimiin kertyy epänormaalia amyloidi-nimistä proteiinia sinne, missä sitä ei pitäisi olla. Tämä häiritsee elinkudosten rakennetta ja toimintaa. Perinnöllisessä amyloidoosissa amyloidikertymiä esiintyy useimmin sydämen, munuaisten ja hermoston kudoksissa. Perinnöllisen amyloidoosin oireet voivat alkaa jo lapsuudessa, mutta useimmilla ihmisillä oireita ei ilmene ennen aikuisikää. Perinnöllisiä amyloidoosimuotoja on monia, ja ne liittyvät eri geenimutaatioihin ja epänormaaleihin proteiineihin. Yleisin perinnöllisen amyloidoosin muoto on transtyretiiniamyloidoosi (ATTR). Siinä amyloidikertymät koostuvat useimmiten maksassa muodostuvasta transtyretiiniproteiinista. Muita perinnöllisen amyloidoosin esimerkkejä ovat muun muassa apolipoproteiini AI -amyloidoosi (A ApoAI), gelsoliiniamyloidoosi (A Gel), lysotsyymiamyloidoosi (A Lys), kystatiini C -amyloidoosi (A Cys), fibrinogeenin Aα-ketjun amyloidoosi (A Fib) ja apolipoproteiini AII -amyloidoosi (A ApoAII).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tafamidis (kineettinen stabilisaattori), patisiraani (RNAi), vutisiraani (RNAi), inotersen (antisense), maksansiirto

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ITM2B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa ITM2B-geenin sijainnin. ITM2B ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 47 751 782–48 751 781.Kromosomi 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3447,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbSUCLA2: 47 745 736–48 037 968, juoste taaksepäinSUCLA2MED4: 48 001 823–48 095 150, juoste taaksepäinMED4NUDT15: 48 037 514–48 054 196, juoste eteenpäinNUDT15ITM2B: 48 233 206–48 270 357, juoste eteenpäinITM2BRB1: 48 303 710–48 599 436, juoste eteenpäinRB1LPAR6: 48 327 364–48 444 704, juoste taaksepäinLPAR6RCBTB2: 48 488 858–48 536 006, juoste taaksepäinRCBTB2CYSLTR2: 48 653 709–48 711 227, juoste eteenpäinCYSLTR2ITM2B-kaavio: 6 eksonia kromosomin 13 juosteella, eteenpäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 48 233 206–48 233 477, 272 emästäEkson 2: 48 253 808–48 253 936, 129 emästäEkson 3: 48 256 177–48 256 383, 207 emästäEkson 4: 48 258 126–48 258 236, 111 emästäEkson 5: 48 258 797–48 258 947, 151 emästäEkson 6: 48 261 139–48 270 357, 9 219 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,1 kb geenin 37,2 kb:stä; 801 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ITM2B

1

ITM2B-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 37,2 kb geenistä ITM2B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ITM2B-geeni: integral membrane protein 2B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/itm2b

Vancouver

Dante Labs. ITM2B-geeni: integral membrane protein 2B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/itm2b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test