Geeni
CFAP410
cilia and flagella associated protein 410
- HGNC 1260↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000160226↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 755↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 21q22.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 21: 44 328 944–44 339 390 (GRCh38)
- Eksonit
- 7 eksonia 10,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 256 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- YF5, A2, LRRC76
- Aiemmat symbolit
- C21orf2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000339818.9NM_004928.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CFAP410 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CFAP410. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
CFAP410-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 10,4 kb:stä; 771 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CFAP410
21
CFAP410-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 10,4 kb geenistä CFAP410, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.
Geeniin CFAP410 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CFAP410 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Difficulties with night vision
- Optic atrophy
- Posterior staphyloma
- Retinal pigment epithelial mottling
- Abnormal retinal pigmentation
- Cone/cone-rod dystrophy
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Näytä 16 piirrettä lisää
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Optic disc pallor
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
- Retina degeneration
- Yellowish cloudy center of lens
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CFAP410-geeni: cilia and flagella associated protein 410. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cfap410
Dante Labs. CFAP410-geeni: cilia and flagella associated protein 410 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cfap410
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa