Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IQCB1

IQ motif containing B1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 3: 121 769 761–121 835 060 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 65,3 kb:n alueella
Proteiini
598 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0036, NPHP5, SLSN5
MANE Select -transkripti
ENST00000310864.11NM_001023570.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Nefronoftiisi ja Senior-Løken-oireyhtymä

    • Senior-Løken-oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Nefronoftiisin muoto, johon liittyy verkkokalvon rappeutuminen. Se voi aiheuttaa varhaisen näön heikkenemisen.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto ohjaa silmätutkimukseen munuaisten seurannan rinnalla.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

IQCB1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa IQCB1-geenin sijainnin. IQCB1 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 121 302 411–122 302 410.Kromosomi 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 MbSTXBP5L: 120 908 072–121 424 761, juoste eteenpäinSTXBP5LPOLQ: 121 431 419–121 546 007, juoste taaksepäinPOLQARGFX: 121 567 949–121 590 622, juoste eteenpäinARGFXFBXO40: 121 592 886–121 630 434, juoste eteenpäinFBXO40HCLS1: 121 631 399–121 660 927, juoste taaksepäinHCLS1GOLGB1: 121 663 189–121 749 966, juoste taaksepäinGOLGB1IQCB1: 121 769 761–121 835 060, juoste taaksepäinIQCB1EAF2: 121 835 164–121 888 073, juoste eteenpäinEAF2SLC15A2: 121 894 355–121 944 188, juoste eteenpäinSLC15A2ILDR1: 121 987 322–122 022 282, juoste taaksepäinILDR1CD86: 122 055 356–122 121 557, juoste eteenpäinCD86CASR: 122 183 665–122 291 629, juoste eteenpäinCASRIQCB1-kaavio: 15 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 15: 121 769 761–121 770 574, 814 emästäEkson 14: 121 772 557–121 772 713, 157 emästäEkson 13: 121 781 743–121 781 874, 132 emästäEkson 12: 121 788 284–121 788 432, 149 emästäEkson 11: 121 790 073–121 790 215, 143 emästäEkson 10: 121 795 457–121 795 566, 110 emästäEkson 9: 121 797 118–121 797 227, 110 emästäEkson 8: 121 799 196–121 799 374, 179 emästäEkson 7: 121 807 344–121 807 443, 100 emästäEkson 6: 121 808 916–121 809 009, 94 emästäEkson 5: 121 826 051–121 826 180, 130 emästäEkson 4: 121 828 470–121 828 632, 163 emästäEkson 3: 121 828 861–121 828 972, 112 emästäEkson 2: 121 834 391–121 834 479, 89 emästäEkson 1: 121 834 966–121 835 060, 95 emästä1510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 65,3 kb:stä; 1 797 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IQCB1

55

IQCB1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 2 (3,6 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (2 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 65,3 kb geenistä IQCB1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IQCB1-geeni: IQ motif containing B1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/iqcb1

Vancouver

Dante Labs. IQCB1-geeni: IQ motif containing B1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/iqcb1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test