Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TMEM218

transmembrane protein 218

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q24.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 125 094 389–125 111 626 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 17,2 kb:n alueella
Proteiini
115 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000682305.1NM_001258244.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt

    • Joubertin oireyhtymä

      Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

TMEM218-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa TMEM218-geenin sijainnin. TMEM218 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 124 603 008–125 603 007.Kromosomi 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 MbPANX3: 124 611 428–124 620 356, juoste eteenpäinPANX3FYRD1: 124 622 792–124 648 640, juoste eteenpäinFYRD1SIAE: 124 633 113–124 695 707, juoste taaksepäinSIAESPA17: 124 673 327–124 698 312, juoste eteenpäinSPA17NRGN: 124 739 939–124 749 342, juoste eteenpäinNRGNVSIG2: 124 747 472–124 752 274, juoste taaksepäinVSIG2ESAM: 124 752 583–124 762 323, juoste taaksepäinESAMMSANTD2: 124 764 684–124 800 706, juoste taaksepäinMSANTD2ROBO3: 124 865 413–124 881 471, juoste eteenpäinROBO3ROBO4: 124 883 666–124 898 500, juoste taaksepäinROBO4HEPACAM: 124 919 205–124 936 431, juoste taaksepäinHEPACAMHEPN1: 124 919 250–124 920 677, juoste eteenpäinHEPN1CCDC15: 124 954 056–125 041 649, juoste eteenpäinCCDC15SLC37A2: 125 063 067–125 090 516, juoste eteenpäinSLC37A2TMEM218: 125 094 389–125 111 626, juoste taaksepäinTMEM218PKNOX2: 125 164 537–125 434 287, juoste eteenpäinPKNOX2FEZ1: 125 442 881–125 592 578, juoste taaksepäinFEZ1EI24: 125 536 608–125 585 035, juoste eteenpäinEI24STT3A: 125 591 712–125 625 220, juoste eteenpäinSTT3ATMEM218-kaavio: 5 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 5: 125 094 389–125 097 740, 3 352 emästäEkson 4: 125 101 201–125 101 303, 103 emästäEkson 3: 125 102 132–125 102 317, 186 emästäEkson 2: 125 102 734–125 102 809, 76 emästäEkson 1: 125 111 539–125 111 626, 88 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 17,2 kb:stä; 348 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TMEM218

2

TMEM218-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,2 kb geenistä TMEM218, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM218-geeni: transmembrane protein 218. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tmem218

Vancouver

Dante Labs. TMEM218-geeni: transmembrane protein 218 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tmem218

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test