Geeni
CCNQ
cyclin Q
- HGNC 28434↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000262919↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 92002↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- Xq28
- Koordinaatit
- Kromosomi X: 153 587 925–153 599 139 (GRCh38)
- Eksonit
- 5 eksonia 11,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 248 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- CycM
- Aiemmat symbolit
- FAM58A
- MANE Select -transkripti
- ENST00000576892.8NM_152274.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CCNQ ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CCNQ. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
CCNQ-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 11,2 kb:stä; 747 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CCNQ
1
CCNQ-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 11,2 kb geenistä CCNQ, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.
Geeniin CCNQ liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CCNQ voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Wide nose
- Bulbous nose
- Corners of eye widely separated
- Deformity of the skull
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Cleft eyelid
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic regurgitation
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Mitral atresia
- Narrowing of lung artery
- Narrowing of peripheral lung artery
- Patent foramen ovale
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CCNQ-geeni: cyclin Q. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ccnq
Dante Labs. CCNQ-geeni: cyclin Q [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ccnq
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa