Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DNAJC21

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 34 929 559–34 958 964 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 29,4 kb:n alueella
Proteiini
531 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GS3, DNAJA5, JJJ1
MANE Select -transkripti
ENST00000648817.1NM_001012339.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Harvinaiset perinnölliset luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymät

    • Luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymä

      Ryhmä harvinaisia sairauksia, jotka liittyvät geeneihin, kuten DNAJC21, MYSM1 ja SRP72, sekä ADH5- ja ALDH2-entsyymien yhdistettyyn puutokseen (AMED-oireyhtymä). Ne aiheuttavat matalia verisolumääriä, joihin voi liittyä kehitykseen tai muihin piirteisiin liittyviä oireita.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi auttaa valitsemaan sopivat kantasolujen luovuttajat ja siirron valmistelun sekä tukee myelodysplastisen oireyhtymän ja leukemian seurantaa.

DNAJC21-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa DNAJC21-geenin sijainnin. DNAJC21 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 34 444 262–35 444 261.Kromosomi 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbRAI14: 34 655 566–34 832 613, juoste eteenpäinRAI14TTC23L: 34 838 833–34 903 125, juoste eteenpäinTTC23LRAD1: 34 894 176–34 930 394, juoste taaksepäinRAD1BRIX1: 34 915 273–34 926 622, juoste eteenpäinBRIX1DNAJC21: 34 929 559–34 958 964, juoste eteenpäinDNAJC21AGXT2: 34 997 427–35 048 240, juoste taaksepäinAGXT2PRLR: 35 048 756–35 230 678, juoste taaksepäinPRLRDNAJC21-kaavio: 12 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 34 929 559–34 929 916, 358 emästäEkson 2: 34 933 815–34 933 908, 94 emästäEkson 3: 34 935 710–34 935 833, 124 emästäEkson 4: 34 936 144–34 936 266, 123 emästäEkson 5: 34 937 326–34 937 630, 305 emästäEkson 6: 34 938 858–34 939 009, 152 emästäEkson 7: 34 941 096–34 941 183, 88 emästäEkson 8: 34 944 867–34 945 025, 159 emästäEkson 9: 34 945 761–34 945 803, 43 emästäEkson 10: 34 950 170–34 950 342, 173 emästäEkson 11: 34 953 926–34 954 001, 76 emästäEkson 12: 34 954 553–34 958 964, 4 412 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,1 kb geenin 29,4 kb:stä; 1 596 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DNAJC21

13

DNAJC21-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 29,4 kb geenistä DNAJC21, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAJC21-geeni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dnajc21

Vancouver

Dante Labs. DNAJC21-geeni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dnajc21

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test