Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BUD13

BUD13 spliceosome associated protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 116 748 173–116 772 987 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 24,8 kb:n alueella
Proteiini
619 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC13125, fSAP71, Cwc26
MANE Select -transkripti
ENST00000260210.5NM_032725.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä BUD13. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

BUD13-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa BUD13-geenin sijainnin. BUD13 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 116 260 580–117 260 579.Kromosomi 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbBUD13: 116 748 173–116 772 987, juoste taaksepäinBUD13ZPR1: 116 773 799–116 788 477, juoste taaksepäinZPR1APOA5: 116 789 014–116 793 026, juoste taaksepäinAPOA5APOA4: 116 820 700–116 823 427, juoste taaksepäinAPOA4APOC3: 116 827 019–116 835 254, juoste eteenpäinAPOC3APOA1: 116 834 677–116 842 065, juoste taaksepäinAPOA1SIK3: 116 843 402–117 098 463, juoste taaksepäinSIK3PAFAH1B2: 117 144 278–117 176 894, juoste eteenpäinPAFAH1B2SIDT2: 117 178 730–117 197 452, juoste eteenpäinSIDT2TAGLN: 117 197 509–117 207 464, juoste eteenpäinTAGLNPCSK7: 117 202 588–117 232 628, juoste taaksepäinPCSK7RNF214: 117 232 154–117 287 429, juoste eteenpäinRNF214BUD13-kaavio: 10 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 10: 116 748 173–116 748 575, 403 emästäEkson 9: 116 757 146–116 757 227, 82 emästäEkson 8: 116 757 766–116 757 950, 185 emästäEkson 7: 116 758 269–116 758 407, 139 emästäEkson 6: 116 759 074–116 759 179, 106 emästäEkson 5: 116 760 735–116 760 952, 218 emästäEkson 4: 116 762 553–116 763 266, 714 emästäEkson 3: 116 765 362–116 765 446, 85 emästäEkson 2: 116 770 129–116 770 222, 94 emästäEkson 1: 116 772 822–116 772 987, 166 emästä109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 24,8 kb:stä; 1 860 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BUD13

1

BUD13-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 24,8 kb geenistä BUD13, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BUD13-geeni: BUD13 spliceosome associated protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bud13

Vancouver

Dante Labs. BUD13-geeni: BUD13 spliceosome associated protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bud13

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test