Geeni
IFT122
intraflagellar transport 122
- HGNC 13556(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000163913(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 55764(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3q21.3-q22.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 129 440 224–129 520 507 (GRCh38)
- Eksonit
- 30 eksonia 80,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 241 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tunnetaan myös nimellä
- WDR140, WDR10p, SPG, FAP80, CFAP80
- Aiemmat symbolit
- WDR10
- MANE Select -transkripti
- ENST00000348417.7NM_052989.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue IFT122 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Ellis-van Crevelden oireyhtymä ja kraniokoktodermaalinen dysplasia
- Kraniokoktodermaalinen dysplasiaAutosomaalinen resessiivinen
Siliopatia, johon liittyy kallon muodon muutoksia, lyhyet raajat, harva hius ja hammaspoikkeavuuksia sekä riski etenevään munuaissairauteen.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Munuaisten ja maksan säännöllistä seurantaa suositellaan.
Oireyhtymäinen kallon luuttumisen ennenaikainen eteneminen
Sairauksia, joissa kallon ompelusaumojen varhainen sulkeutuminen esiintyy yhdessä muiden piirteiden kanssa. Näihin kuuluvat Apertin, Crouzonin, Pfeifferin, Muenken ja Saethre-Chotzenin oireyhtymä, joita aiheuttavat geenit, kuten FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Varhainen diagnoosi mahdollistaa ajoissa tehtävän leikkauksen sekä pään kasvun, näön ja kuulon seurannan. Lievemmät muodot, kuten Muenken oireyhtymä, voivat jäädä tunnistamatta aikuisilla, mikä on merkityksellistä perheen suunnittelun kannalta.
Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
IFT122-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 80,3 kb:stä; 3 726 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä IFT122
81
IFT122-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Niistä 15 (19 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
- Low mappability (10 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (12 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Kokogenomi kattaa kaikki 80,3 kb geenistä IFT122, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.
Geeniin IFT122 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita IFT122 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Full cheeks
- High forehead
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Decreased size of tooth
- Eye folds
- Frontal bossing
Näytä 15 piirrettä lisää
- Long, narrow head
- Prominent back of the head
- Deformity of the skull
- Drooping lower lip
- Failure of development of between one and six teeth
- Nasal tip, upturned
- Abnormal tooth enamel
- Taurodontia
- Early closure of midline skull joint
- Failure of development of all teeth
- High palate
- High, narrow palate
- Scaphocephaly
- Thin dental enamel
- Widely spaced teeth
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). IFT122-geeni: intraflagellar transport 122. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ift122
Dante Labs. IFT122-geeni: intraflagellar transport 122 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ift122
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa