Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PEX16

peroxisomal biogenesis factor 16

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 45 909 663–45 917 877 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 8,2 kb:n alueella
Proteiini
336 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000378750.10NM_004813.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Zellweger-spektrin häiriöt ja peroksisomien muodostumishäiriöt

    • Peroksisomien muodostumishäiriöt (Zellweger-spektri ja rhizomelinen chondrodysplasia punctata)Autosomaalinen resessiivinen

      Muutokset millä tahansa yli tusinasta PEX-geenistä, useimmiten PEX1-geenistä, vaikuttavat aivoihin, maksaan, munuaisiin, luihin, silmiin ja kuuloon. Vaikeusaste vaihtelee elämää rajoittavasta sairaudesta imeväisiässä lieviin näkö-, kuulo- ja oppimisongelmiin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa maksan, lisämunuaisten, näön ja kuulon toiminnan seurantaa, tarvittaessa ravintolisien käyttöä sekä sukulaisten kantajatestausta.

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PEX16-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa PEX16-geenin sijainnin. PEX16 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 45 413 770–46 413 769.Kromosomi 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCHST1: 45 647 689–45 666 096, juoste taaksepäinCHST1SLC35C1: 45 804 071–45 813 016, juoste eteenpäinSLC35C1CRY2: 45 847 118–45 883 248, juoste eteenpäinCRY2MAPK8IP1: 45 885 593–45 906 470, juoste eteenpäinMAPK8IP1FREY1: 45 906 513–45 907 272, juoste taaksepäinFREY1PEX16: 45 909 663–45 917 877, juoste taaksepäinPEX16LARGE2: 45 918 146–45 929 376, juoste eteenpäinLARGE2PHF21A: 45 929 319–46 121 473, juoste taaksepäinCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, juoste eteenpäinCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, juoste eteenpäinDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, juoste eteenpäinMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, juoste taaksepäinCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, juoste taaksepäinAMBRA1PEX16-kaavio: 11 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 45 909 663–45 910 312, 650 emästäEkson 10: 45 910 898–45 910 962, 65 emästäEkson 9: 45 913 819–45 913 938, 120 emästäEkson 8: 45 914 131–45 914 203, 73 emästäEkson 7: 45 914 316–45 914 468, 153 emästäEkson 6: 45 914 604–45 914 684, 81 emästäEkson 5: 45 915 468–45 915 568, 101 emästäEkson 4: 45 915 703–45 915 836, 134 emästäEkson 3: 45 916 227–45 916 303, 77 emästäEkson 2: 45 917 458–45 917 493, 36 emästäEkson 1: 45 917 700–45 917 877, 178 emästä11109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 8,2 kb:stä; 1 011 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PEX16

38

PEX16-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,2 kb geenistä PEX16, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX16-geeni: peroxisomal biogenesis factor 16. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pex16

Vancouver

Dante Labs. PEX16-geeni: peroxisomal biogenesis factor 16 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pex16

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test