Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BBS4

Bardet-Biedl syndrome 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q24.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 72 686 207–72 738 473 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 52,3 kb:n alueella
Proteiini
519 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000268057.9NM_033028.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Bardet-Biedlin ja Alströmin oireyhtymät

    • Bardet-Biedlin oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Resessiivisesti periytyvä siliopatia, jonka aiheuttavat variantit yli 20 geenissä (yleisimmin BBS1 ja BBS10). Se aiheuttaa verkkokalvon dystrofiaa, lihavuutta, ylimääräisiä sormia tai varpaita, munuaispoikkeavuuksia ja oppimisvaikeuksia.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi mahdollistaa silmien, munuaisten ja diabeteksen seurannan. Setmelanotidi on Bardet-Biedlin oireyhtymään liittyvän lihavuuden hyväksytty hoito.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

BBS4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa BBS4-geenin sijainnin. BBS4 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 72 212 340–73 212 339.Kromosomi 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbPKM: 72 199 024–72 231 819, juoste taaksepäinPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, juoste taaksepäinPARP6: 72 266 746–72 319 946, juoste taaksepäin: 72 284 727–72 375 981, juoste taaksepäinCELF6: 72 284 727–72 320 622, juoste taaksepäinCELF6HEXA: 72 340 919–72 376 420, juoste taaksepäinHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, juoste eteenpäinTMEM202ARIH1: 72 474 308–72 602 987, juoste eteenpäinARIH1GOLGA6B: 72 654 697–72 669 599, juoste eteenpäinGOLGA6BHIGD2B: 72 675 791–72 686 621, juoste taaksepäinHIGD2BBBS4: 72 686 207–72 738 473, juoste eteenpäinBBS4ADPGK: 72 735 951–72 785 846, juoste taaksepäinADPGKNEO1: 73 051 645–73 305 205, juoste eteenpäinNEO1BBS4-kaavio: 16 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 72 686 207–72 686 251, 45 emästäEkson 2: 72 695 177–72 695 228, 52 emästäEkson 3: 72 709 700–72 709 779, 80 emästäEkson 4: 72 712 244–72 712 307, 64 emästäEkson 5: 72 715 291–72 715 402, 112 emästäEkson 6: 72 716 778–72 716 850, 73 emästäEkson 7: 72 722 794–72 722 847, 54 emästäEkson 8: 72 724 528–72 724 655, 128 emästäEkson 9: 72 727 940–72 727 994, 55 emästäEkson 10: 72 729 616–72 729 684, 69 emästäEkson 11: 72 731 305–72 731 457, 153 emästäEkson 12: 72 731 555–72 731 726, 172 emästäEkson 13: 72 735 113–72 735 182, 70 emästäEkson 14: 72 735 825–72 735 966, 142 emästäEkson 15: 72 736 762–72 736 963, 202 emästäEkson 16: 72 737 478–72 738 473, 996 emästä12468101214165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 52,3 kb:stä; 1 560 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BBS4

137

BBS4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 52,3 kb geenistä BBS4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BBS4-geeni: Bardet-Biedl syndrome 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bbs4

Vancouver

Dante Labs. BBS4-geeni: Bardet-Biedl syndrome 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bbs4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test