Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

VPS4A

vacuolar protein sorting 4 homolog A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q23.1
Koordinaatit
Kromosomi 16: 69 311 350–69 326 939 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 15,6 kb:n alueella
Proteiini
437 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
VPS4, VPS4-1, FLJ22197, SKD2, SKD1, SKD1A
MANE Select -transkripti
ENST00000254950.13NM_013245.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä VPS4A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

VPS4A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa VPS4A-geenin sijainnin. VPS4A ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 68 819 145–69 819 144.Kromosomi 1616q23.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbCDH1: 68 737 242–68 835 543, juoste eteenpäinCDH1TANGO6: 68 843 517–69 086 516, juoste eteenpäinTANGO6HAS3: 69 105 641–69 121 460, juoste eteenpäinHAS3DERPC: 69 117 665–69 132 588, juoste taaksepäinDERPCCHTF8: 69 118 009–69 132 849, juoste taaksepäinCHTF8UTP4: 69 131 291–69 231 130, juoste eteenpäinUTP4SNTB2: 69 187 140–69 309 052, juoste eteenpäin: 69 299 682–69 322 700, juoste eteenpäinVPS4A: 69 311 350–69 326 939, juoste eteenpäinVPS4ACOG8: 69 320 140–69 339 920, juoste taaksepäinCOG8PDF: 69 321 991–69 330 613, juoste taaksepäinPDF: 69 328 644–69 334 871, juoste taaksepäin: 69 335 091–69 356 306, juoste taaksepäin: 69 335 276–69 351 730, juoste taaksepäinNIP7: 69 337 996–69 343 107, juoste eteenpäinTMED6: 69 343 018–69 351 811, juoste taaksepäinTERF2: 69 355 464–69 408 571, juoste taaksepäinCYB5B: 69 398 402–69 480 778, juoste eteenpäinCYB5BNFAT5: 69 565 094–69 704 666, juoste eteenpäinNFAT5NQO1: 69 691 310–69 726 668, juoste taaksepäinNQO1NOB1: 69 741 871–69 754 943, juoste taaksepäinNOB1WWP2: 69 762 281–69 944 553, juoste eteenpäinWWP2VPS4A-kaavio: 11 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 69 311 350–69 311 532, 183 emästäEkson 2: 69 316 008–69 316 119, 112 emästäEkson 3: 69 316 225–69 316 372, 148 emästäEkson 4: 69 318 650–69 318 711, 62 emästäEkson 5: 69 318 823–69 318 942, 120 emästäEkson 6: 69 319 387–69 319 543, 157 emästäEkson 7: 69 320 141–69 320 289, 149 emästäEkson 8: 69 320 688–69 320 769, 82 emästäEkson 9: 69 321 051–69 321 270, 220 emästäEkson 10: 69 322 560–69 322 700, 141 emästäEkson 11: 69 324 208–69 326 939, 2 732 emästä1246810115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 15,6 kb:stä; 1 314 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä VPS4A

1

VPS4A-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 15,6 kb geenistä VPS4A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). VPS4A-geeni: vacuolar protein sorting 4 homolog A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vps4a

Vancouver

Dante Labs. VPS4A-geeni: vacuolar protein sorting 4 homolog A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vps4a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test