Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BBS9

Bardet-Biedl syndrome 9

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p14.3
Koordinaatit
Kromosomi 7: 33 129 564–33 606 069 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 476,5 kb:n alueella
Proteiini
887 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
B1, PTHB1
MANE Select -transkripti
ENST00000242067.11NM_198428.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Bardet-Biedlin ja Alströmin oireyhtymät

    • Bardet-Biedlin oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Resessiivisesti periytyvä siliopatia, jonka aiheuttavat variantit yli 20 geenissä (yleisimmin BBS1 ja BBS10). Se aiheuttaa verkkokalvon dystrofiaa, lihavuutta, ylimääräisiä sormia tai varpaita, munuaispoikkeavuuksia ja oppimisvaikeuksia.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi mahdollistaa silmien, munuaisten ja diabeteksen seurannan. Setmelanotidi on Bardet-Biedlin oireyhtymään liittyvän lihavuuden hyväksytty hoito.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

BBS9-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa BBS9-geenin sijainnin. BBS9 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 32 653 058–34 082 575.Kromosomi 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbKBTBD2: 32 861 369–32 894 131, juoste taaksepäinKBTBD2FKBP9: 32 957 404–33 006 931, juoste eteenpäinFKBP9NT5C3A: 33 014 078–33 062 837, juoste taaksepäinNT5C3ARP9: 33 094 797–33 109 601, juoste taaksepäinRP9BBS9: 33 129 564–33 606 069, juoste eteenpäinBBS9BMPER: 33 904 308–34 156 427, juoste eteenpäinBMPERBBS9-kaavio: 23 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 33 129 564–33 130 041, 478 emästäEkson 2: 33 146 242–33 146 364, 123 emästäEkson 3: 33 152 701–33 152 851, 151 emästäEkson 4: 33 155 638–33 155 702, 65 emästäEkson 5: 33 177 478–33 177 591, 114 emästäEkson 6: 33 257 236–33 257 410, 175 emästäEkson 7: 33 264 290–33 264 374, 85 emästäEkson 8: 33 273 012–33 273 195, 184 emästäEkson 9: 33 273 827–33 273 956, 130 emästäEkson 10: 33 336 441–33 336 622, 182 emästäEkson 11: 33 340 897–33 340 973, 77 emästäEkson 12: 33 344 581–33 344 634, 54 emästäEkson 13: 33 349 068–33 349 170, 103 emästäEkson 14: 33 351 219–33 351 323, 105 emästäEkson 15: 33 352 859–33 352 873, 15 emästäEkson 16: 33 357 855–33 357 995, 141 emästäEkson 17: 33 367 767–33 367 862, 96 emästäEkson 18: 33 383 666–33 383 838, 173 emästäEkson 19: 33 387 992–33 388 144, 153 emästäEkson 20: 33 505 463–33 505 645, 183 emästäEkson 21: 33 533 954–33 534 176, 223 emästäEkson 22: 33 604 865–33 604 975, 111 emästäEkson 23: 33 605 195–33 606 069, 875 emästä15101520235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4 kb geenin 476,5 kb:stä; 2 664 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BBS9

124

BBS9-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 476,5 kb geenistä BBS9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BBS9-geeni: Bardet-Biedl syndrome 9. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bbs9

Vancouver

Dante Labs. BBS9-geeni: Bardet-Biedl syndrome 9 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bbs9

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test