Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LRAT

lecithin retinol acyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q32.1
Koordinaatit
Kromosomi 4: 154 744 000–154 753 120 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 9,1 kb:n alueella
Proteiini
230 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
LCA14
MANE Select -transkripti
ENST00000336356.4NM_004744.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Leber-kongenitaalinen amauroosi ja RPE65-välitteinen retinopatia

    • Leber-kongenitaalinen amauroosiAutosomaalinen resessiivinen

      Joukko perinnöllisiä verkkokalvorappeumia, joita aiheuttavat muutokset geeneissä kuten CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Ne aiheuttavat vakavan näönmenetyksen, nystagmuksen ja heikon pupillireaktion jo vauvaiässä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geenin vahvistaminen voi selvittää, soveltuuko henkilö geenikohtaisiin hoitoihin ja kliinisiin tutkimuksiin, ja se tukee myös perheen neuvontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

LRAT-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa LRAT-geenin sijainnin. LRAT ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 154 248 560–155 248 559.Kromosomi 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 MbDCHS2: 154 231 742–154 491 804, juoste taaksepäinDCHS2PLRG1: 154 535 005–154 550 415, juoste taaksepäinPLRG1FGB: 154 562 952–154 572 807, juoste eteenpäinFGBFGA: 154 581 966–154 590 751, juoste taaksepäinFGAFGG: 154 604 058–154 612 967, juoste taaksepäinFGGLRAT: 154 744 000–154 753 120, juoste eteenpäinLRATRBM46: 154 781 213–154 828 813, juoste eteenpäinRBM46NPY2R: 155 208 627–155 217 078, juoste eteenpäinNPY2RLRAT-kaavio: 3 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 154 744 000–154 744 222, 223 emästäEkson 2: 154 744 326–154 744 866, 541 emästäEkson 3: 154 748 984–154 753 120, 4 137 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,9 kb geenin 9,1 kb:stä; 693 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LRAT

12

LRAT-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 9,1 kb geenistä LRAT, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LRAT-geeni: lecithin retinol acyltransferase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lrat

Vancouver

Dante Labs. LRAT-geeni: lecithin retinol acyltransferase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lrat

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test