Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HACE1

HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q16.3
Koordinaatit
Kromosomi 6: 104 728 094–104 859 919 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 131,8 kb:n alueella
Proteiini
909 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1320
MANE Select -transkripti
ENST00000262903.9NM_020771.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia

      • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

        Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

        Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    HACE1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa HACE1-geenin sijainnin. HACE1 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 104 294 007–105 294 006.Kromosomi 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbHACE1: 104 728 094–104 859 919, juoste taaksepäinHACE1LIN28B: 104 936 616–105 083 332, juoste eteenpäinLIN28BPOPDC1: 105 096 822–105 137 237, juoste taaksepäinPOPDC1POPDC3: 105 157 892–105 180 447, juoste taaksepäinPOPDC3PREP: 105 273 218–105 454 062, juoste taaksepäinPREPHACE1-kaavio: 24 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 24: 104 728 094–104 729 764, 1 671 emästäEkson 23: 104 730 303–104 730 416, 114 emästäEkson 22: 104 744 160–104 744 230, 71 emästäEkson 21: 104 744 512–104 744 610, 99 emästäEkson 20: 104 750 341–104 750 472, 132 emästäEkson 19: 104 771 193–104 771 389, 197 emästäEkson 18: 104 771 925–104 772 074, 150 emästäEkson 17: 104 776 741–104 776 828, 88 emästäEkson 16: 104 777 013–104 777 110, 98 emästäEkson 15: 104 777 206–104 777 317, 112 emästäEkson 14: 104 784 086–104 784 173, 88 emästäEkson 13: 104 784 417–104 784 485, 69 emästäEkson 12: 104 784 985–104 785 319, 335 emästäEkson 11: 104 791 504–104 791 654, 151 emästäEkson 10: 104 795 579–104 795 685, 107 emästäEkson 9: 104 796 655–104 796 756, 102 emästäEkson 8: 104 796 929–104 797 025, 97 emästäEkson 7: 104 811 311–104 811 393, 83 emästäEkson 6: 104 833 042–104 833 173, 132 emästäEkson 5: 104 843 223–104 843 298, 76 emästäEkson 4: 104 849 142–104 849 246, 105 emästäEkson 3: 104 850 907–104 850 996, 90 emästäEkson 2: 104 852 317–104 852 371, 55 emästäEkson 1: 104 859 567–104 859 919, 353 emästä24201510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 131,8 kb:stä; 2 730 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä HACE1

    22

    HACE1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 131,8 kb geenistä HACE1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HACE1-geeni: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hace1

    Vancouver

    Dante Labs. HACE1-geeni: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hace1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test