Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PEX26

peroxisomal biogenesis factor 26

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q11.21
Koordinaatit
Kromosomi 22: 18 077 990–18 105 396 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 27,4 kb:n alueella
Proteiini
305 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20695
MANE Select -transkripti
ENST00000399744.8NM_001127649.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Zellweger-spektrin häiriöt ja peroksisomien muodostumishäiriöt

    • Peroksisomien muodostumishäiriöt (Zellweger-spektri ja rhizomelinen chondrodysplasia punctata)Autosomaalinen resessiivinen

      Muutokset millä tahansa yli tusinasta PEX-geenistä, useimmiten PEX1-geenistä, vaikuttavat aivoihin, maksaan, munuaisiin, luihin, silmiin ja kuuloon. Vaikeusaste vaihtelee elämää rajoittavasta sairaudesta imeväisiässä lieviin näkö-, kuulo- ja oppimisongelmiin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa maksan, lisämunuaisten, näön ja kuulon toiminnan seurantaa, tarvittaessa ravintolisien käyttöä sekä sukulaisten kantajatestausta.

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PEX26-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa PEX26-geenin sijainnin. PEX26 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 17 591 693–18 591 692.Kromosomi 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC25A18: 17 562 670–17 591 927, juoste eteenpäinSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 630 958, juoste taaksepäinATP6V1E1BCL2L13: 17 628 848–17 730 855, juoste eteenpäinBCL2L13BID: 17 734 138–17 774 770, juoste taaksepäinBIDMICAL3: 17 787 649–18 024 561, juoste taaksepäinMICAL3: 18 077 989–18 131 720, juoste eteenpäinPEX26: 18 077 990–18 105 396, juoste eteenpäinPEX26TUBA8: 18 109 704–18 146 683, juoste eteenpäinTUBA8USP18: 18 148 399–18 177 400, juoste eteenpäinUSP18GGTLC3: 18 516 338–18 518 161, juoste taaksepäinGGTLC3TMEM191B: 18 527 802–18 530 573, juoste eteenpäinTMEM191BPEX26-kaavio: 5 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 18 077 990–18 078 606, 617 emästäEkson 2: 18 079 874–18 080 014, 141 emästäEkson 3: 18 083 437–18 083 732, 296 emästäEkson 4: 18 085 112–18 085 258, 147 emästäEkson 5: 18 087 972–18 105 396, 17 425 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 18,6 kb geenin 27,4 kb:stä; 918 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PEX26

58

PEX26-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 27,4 kb geenistä PEX26, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 18,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX26-geeni: peroxisomal biogenesis factor 26. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pex26

Vancouver

Dante Labs. PEX26-geeni: peroxisomal biogenesis factor 26 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pex26

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test