Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IFT74

intraflagellar transport 74

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9p21.2
Koordinaatit
Kromosomi 9: 26 956 412–27 066 134 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 109,7 kb:n alueella
Proteiini
600 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CMG1, CMG-1, FLJ22621
Aiemmat symbolit
CCDC2
MANE Select -transkripti
ENST00000380062.10NM_025103.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Bardet-Biedlin ja Alströmin oireyhtymät

    • Bardet-Biedlin oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Resessiivisesti periytyvä siliopatia, jonka aiheuttavat variantit yli 20 geenissä (yleisimmin BBS1 ja BBS10). Se aiheuttaa verkkokalvon dystrofiaa, lihavuutta, ylimääräisiä sormia tai varpaita, munuaispoikkeavuuksia ja oppimisvaikeuksia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi mahdollistaa silmien, munuaisten ja diabeteksen seurannan. Setmelanotidi on Bardet-Biedlin oireyhtymään liittyvän lihavuuden hyväksytty hoito.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

IFT74-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa IFT74-geenin sijainnin. IFT74 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 26 511 273–27 511 272.Kromosomi 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCAAP1: 26 837 785–26 892 824, juoste taaksepäinCAAP1PLAA: 26 903 359–26 947 495, juoste taaksepäinPLAAIFT74: 26 956 412–27 066 134, juoste eteenpäinIFT74LRRC19: 26 993 136–27 005 709, juoste taaksepäinLRRC19TEK: 27 109 030–27 232 092, juoste eteenpäinTEKEQTN: 27 284 654–27 297 150, juoste taaksepäinEQTNMOB3B: 27 325 209–27 529 829, juoste taaksepäinMOB3BIFT74-kaavio: 20 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 26 956 412–26 956 516, 105 emästäEkson 2: 26 961 949–26 962 087, 139 emästäEkson 3: 26 978 128–26 978 263, 136 emästäEkson 4: 26 980 571–26 980 619, 49 emästäEkson 5: 26 984 257–26 984 355, 99 emästäEkson 6: 26 984 499–26 984 559, 61 emästäEkson 7: 26 988 669–26 988 728, 60 emästäEkson 8: 26 990 134–26 990 195, 62 emästäEkson 9: 27 009 020–27 009 158, 139 emästäEkson 10: 27 011 906–27 011 968, 63 emästäEkson 11: 27 016 907–27 017 050, 144 emästäEkson 12: 27 018 647–27 018 687, 41 emästäEkson 13: 27 029 025–27 029 104, 80 emästäEkson 14: 27 044 742–27 044 795, 54 emästäEkson 15: 27 047 274–27 047 371, 98 emästäEkson 16: 27 048 148–27 048 274, 127 emästäEkson 17: 27 055 609–27 055 772, 164 emästäEkson 18: 27 056 334–27 056 459, 126 emästäEkson 19: 27 060 591–27 060 651, 61 emästäEkson 20: 27 062 618–27 066 134, 3 517 emästä124681012141618205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,3 kb geenin 109,7 kb:stä; 1 803 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IFT74

8

IFT74-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 109,7 kb geenistä IFT74, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IFT74-geeni: intraflagellar transport 74. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ift74

Vancouver

Dante Labs. IFT74-geeni: intraflagellar transport 74 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ift74

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test