Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GRN

granulin precursor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.31
Koordinaatit
Kromosomi 17: 44 345 302–44 353 106 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 7,8 kb:n alueella
Proteiini
593 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
PCDGF, PGRN, CLN11
MANE Select -transkripti
ENST00000053867.8NM_002087.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Frontotemporaalinen dementia

    • Autosomaalinen dominantti

      Frontotemporaalinen dementia (FTD) on ryhmä hermoston rappeutumissairauksia. Niille ovat tyypillisiä etenevät muutokset käyttäytymisessä, toiminnanohjauksen heikkeneminen ja kielellinen oireilu, jotka johtuvat aivojen mediaalisen etuotsalohkon ja frontoinsulaarisen aivokuoren rappeutumisesta. Kliinisiä alatyyppejä on tunnistettu neljä: semanttinen dementia, progressiivinen ei-sujuva afasia, käyttäytymisvariantti FTD ja oikean ohimolohkon surkastuma.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Frontotemporaalinen dementia ja/tai amyotrofinen lateraaliskleroosiAutosomaalinen dominantti

      Yleisnimitys geneettisen frontotemporaalisen dementian ja ALS:n kirjoon kuuluville sairauksille, mukaan lukien C9orf72-, TBK1-, VCP-, SQSTM1- ja muiden geenien aiheuttamat muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Neuronaalinen keroidilipofustinoosi

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Joukko perinnöllisiä, etenevästi rappeutuvia aivosairauksia, joille on kliinisesti tyypillistä henkisten ja muiden toimintojen heikkeneminen, epilepsia sekä verkkokalvon rappeutumisen aiheuttama näön heikkeneminen. Patologisesti niille on ominaista autofluoresoivan aineen, keroidilipofuskiinin, kertyminen solunsisäisesti aivojen ja verkkokalvon hermosoluihin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

GRN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa GRN-geenin sijainnin. GRN ja 27 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 43 849 204–44 849 203.Kromosomi 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbCD300LG: 43 847 114–43 863 639, juoste eteenpäinCD300LGMPP2: 43 875 352–43 909 711, juoste taaksepäinMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, juoste taaksepäinPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, juoste taaksepäinPYYNAGS: 44 004 581–44 011 213, juoste eteenpäinNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, juoste taaksepäinTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, juoste taaksepäinLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, juoste eteenpäinG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, juoste taaksepäinHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, juoste eteenpäinHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, juoste eteenpäinASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, juoste eteenpäinTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, juoste taaksepäinATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, juoste taaksepäinUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 162, juoste taaksepäinSLC4A1RUNDC3A: 44 307 945–44 318 675, juoste eteenpäinRUNDC3ASLC25A39: 44 316 821–44 326 639, juoste taaksepäinSLC25A39GRN: 44 345 302–44 353 106, juoste eteenpäinGRNFAM171A2: 44 353 215–44 363 875, juoste taaksepäinFAM171A2ITGA2B: 44 372 177–44 389 649, juoste taaksepäinITGA2BGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, juoste taaksepäinGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, juoste eteenpäinFZD2MEIOC: 44 656 363–44 690 308, juoste eteenpäinMEIOCCCDC43: 44 671 063–44 689 831, juoste taaksepäinCCDC43DBF4B: 44 708 595–44 752 269, juoste eteenpäinDBF4BADAM11: 44 758 962–44 781 846, juoste eteenpäinADAM11GJC1: 44 798 448–44 831 496, juoste taaksepäinGJC1HIGD1B: 44 844 763–44 850 480, juoste eteenpäinHIGD1BGRN-kaavio: 13 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 44 345 302–44 345 334, 33 emästäEkson 2: 44 349 158–44 349 302, 145 emästäEkson 3: 44 349 426–44 349 551, 126 emästäEkson 4: 44 349 667–44 349 751, 85 emästäEkson 5: 44 350 228–44 350 340, 113 emästäEkson 6: 44 350 442–44 350 577, 136 emästäEkson 7: 44 350 691–44 350 800, 110 emästäEkson 8: 44 351 037–44 351 163, 127 emästäEkson 9: 44 351 363–44 351 460, 98 emästäEkson 10: 44 351 550–44 351 795, 246 emästäEkson 11: 44 352 015–44 352 248, 234 emästäEkson 12: 44 352 341–44 352 571, 231 emästäEkson 13: 44 352 661–44 353 106, 446 emästä123456789101112135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 7,8 kb:stä; 1 782 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GRN

95

GRN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,8 kb geenistä GRN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GRN-geeni: granulin precursor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/grn

Vancouver

Dante Labs. GRN-geeni: granulin precursor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/grn

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test