Geeni
SIX6
SIX homeobox 6
- HGNC 10892↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000184302↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 4990↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 14q23.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 14: 60 509 146–60 512 850 (GRCh38)
- Eksonit
- 2 eksonia 3,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 246 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- Six9
- Aiemmat symbolit
- OPTX2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000327720.6NM_007374.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue SIX6 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SIX6. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
SIX6-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 3,7 kb:stä; 741 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä SIX6
2
SIX6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 3,7 kb geenistä SIX6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.
Geeniin SIX6 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SIX6 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Optic nerve aplasia
- Abnormal choroid morphology
- Absence of eyeballs
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Severe farsightedness
- Corneal scarring
Näytä 14 piirrettä lisää
- Enlarged eyeball
- Retinal detachment
- Abnormal retinal pigmentation
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Hardening of skin and connective tissue
- Notched pupil
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Constricted pupils
- Horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Macular atrophy
- Optic nerve hypoplasia
Abnormality of the musculoskeletal system
- Butterfly vertebrae
- Extra ribs
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Missing part of vertebrae
- Missing ribs
- Rib fusion
- Spastic diplegia
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SIX6-geeni: SIX homeobox 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/six6
Dante Labs. SIX6-geeni: SIX homeobox 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/six6
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa