Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NPHP4

nephrocystin 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.31
Koordinaatit
Kromosomi 1: 5 862 811–5 992 425 (GRCh38)
Eksonit
30 eksonia 129,6 kb:n alueella
Proteiini
1 426 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
SLSN4, KIAA0673, POC10
MANE Select -transkripti
ENST00000378156.9NM_015102.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Nefronoftiisi ja Senior-Løken-oireyhtymä

    • Senior-Løken-oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Nefronoftiisin muoto, johon liittyy verkkokalvon rappeutuminen. Se voi aiheuttaa varhaisen näön heikkenemisen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto ohjaa silmätutkimukseen munuaisten seurannan rinnalla.

    • NefronoftiisiAutosomaalinen resessiivinen

      Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä munuaissairaus, jonka aiheuttavat NPHP1-geenin ja muiden sileäsyyhystinen (ripsi) geenien variantit. Etenevä tubulointerstitiaalinen arpeutuminen johtaa munuaisten vajaatoimintaan, tyypillisesti elämän ensimmäisten kolmen vuosikymmenen aikana.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla munuaisten toimintaa voidaan seurata säännöllisesti, dialyysiin tai siirteeseen voidaan varautua ajoissa, ja sukulaisille voidaan tehdin kantajatestaus.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

NPHP4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa NPHP4-geenin sijainnin. NPHP4 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 5 427 618–6 427 617.Kromosomi 11p36.31p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q445,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbNPHP4: 5 862 811–5 992 425, juoste taaksepäinNPHP4KCNAB2: 5 990 927–6 101 193, juoste eteenpäinKCNAB2CHD5: 6 101 787–6 180 356, juoste taaksepäinCHD5: 6 159 430–6 197 757, juoste taaksepäinRPL22: 6 185 020–6 209 389, juoste taaksepäinRPL22RNF207: 6 205 392–6 224 634, juoste eteenpäinRNF207ICMT: 6 221 193–6 235 997, juoste taaksepäinICMTHES3: 6 241 481–6 246 656, juoste eteenpäinHES3GPR153: 6 247 347–6 261 104, juoste taaksepäinGPR153ACOT7: 6 264 268–6 393 789, juoste taaksepäinACOT7HES2: 6 412 418–6 424 690, juoste taaksepäinHES2ESPN: 6 424 770–6 461 367, juoste eteenpäinESPNNPHP4-kaavio: 30 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 30: 5 862 811–5 863 405, 595 emästäEkson 29: 5 863 890–5 864 033, 144 emästäEkson 28: 5 864 338–5 864 517, 180 emästäEkson 27: 5 865 102–5 865 273, 172 emästäEkson 26: 5 866 373–5 866 458, 86 emästäEkson 25: 5 867 030–5 867 115, 86 emästäEkson 24: 5 867 740–5 867 896, 157 emästäEkson 23: 5 873 252–5 873 335, 84 emästäEkson 22: 5 874 471–5 874 657, 187 emästäEkson 21: 5 874 874–5 875 100, 227 emästäEkson 20: 5 877 093–5 877 298, 206 emästäEkson 19: 5 880 114–5 880 239, 126 emästäEkson 18: 5 887 286–5 887 466, 181 emästäEkson 17: 5 890 868–5 891 028, 161 emästäEkson 16: 5 904 617–5 904 804, 188 emästäEkson 15: 5 905 292–5 905 483, 192 emästäEkson 14: 5 905 632–5 905 783, 152 emästäEkson 13: 5 907 115–5 907 222, 108 emästäEkson 12: 5 909 152–5 909 213, 62 emästäEkson 11: 5 927 649–5 927 787, 139 emästäEkson 10: 5 933 147–5 933 329, 183 emästäEkson 9: 5 947 104–5 947 230, 127 emästäEkson 8: 5 948 070–5 948 251, 182 emästäEkson 7: 5 952 700–5 952 836, 137 emästäEkson 6: 5 961 794–5 961 949, 156 emästäEkson 5: 5 967 299–5 967 363, 65 emästäEkson 4: 5 969 087–5 969 259, 173 emästäEkson 3: 5 978 270–5 978 413, 144 emästäEkson 2: 5 986 155–5 986 327, 173 emästäEkson 1: 5 992 244–5 992 425, 182 emästä3025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5 kb geenin 129,6 kb:stä; 4 281 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NPHP4

141

NPHP4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 129,6 kb geenistä NPHP4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NPHP4-geeni: nephrocystin 4. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nphp4

Vancouver

Dante Labs. NPHP4-geeni: nephrocystin 4 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nphp4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test