Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CLCN3

Cl-/H+ antiporter 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q33
Koordinaatit
Kromosomi 4: 169 620 578–169 723 673 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 103,1 kb:n alueella
Proteiini
818 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CLC3, ClC-3
MANE Select -transkripti
ENST00000513761.6NM_001829.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CLCN3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CLCN3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa CLCN3-geenin sijainnin. CLCN3 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 169 172 126–170 172 125.Kromosomi 44q33p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbSH3RF1: 169 094 259–169 271 185, juoste taaksepäinSH3RF1NEK1: 169 369 704–169 612 646, juoste taaksepäinNEK1CLCN3: 169 620 578–169 723 673, juoste eteenpäinCLCN3HPF1: 169 729 465–169 757 972, juoste taaksepäinHPF1MFAP3L: 169 986 597–170 033 031, juoste taaksepäinMFAP3LAADAT: 170 059 663–170 091 699, juoste taaksepäinAADATCLCN3-kaavio: 13 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 169 620 578–169 621 063, 486 emästäEkson 2: 169 635 913–169 636 088, 176 emästäEkson 3: 169 680 050–169 680 207, 158 emästäEkson 4: 169 687 658–169 687 757, 100 emästäEkson 5: 169 689 043–169 689 230, 188 emästäEkson 6: 169 690 530–169 690 652, 123 emästäEkson 7: 169 692 114–169 692 320, 207 emästäEkson 8: 169 695 612–169 695 692, 81 emästäEkson 9: 169 697 189–169 697 734, 546 emästäEkson 10: 169 703 998–169 704 184, 187 emästäEkson 11: 169 706 868–169 707 266, 399 emästäEkson 12: 169 713 079–169 713 295, 217 emästäEkson 13: 169 719 907–169 723 673, 3 767 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,6 kb geenin 103,1 kb:stä; 2 457 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CLCN3

11

CLCN3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 7 (64 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (7 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 103,1 kb geenistä CLCN3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CLCN3-geeni: Cl-/H+ antiporter 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/clcn3

Vancouver

Dante Labs. CLCN3-geeni: Cl-/H+ antiporter 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/clcn3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test