Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SH2B1

SH2B adaptor protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 16: 28 863 843–28 874 205 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 10,4 kb:n alueella
Proteiini
756 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ30542, SH2B
MANE Select -transkripti
ENST00000684370.1NM_001387430.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SH2B1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SH2B1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa SH2B1-geenin sijainnin. SH2B1 ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 28 369 024–29 369 023.Kromosomi 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbEIF3CL: 28 376 676–28 403 851, juoste taaksepäinEIF3CLNPIPB7: 28 456 322–28 472 336, juoste taaksepäin: 28 456 371–28 492 098, juoste taaksepäinCLN3: 28 474 111–28 495 575, juoste taaksepäinCLN3APOBR: 28 494 635–28 498 964, juoste eteenpäinAPOBRIL27: 28 499 360–28 512 051, juoste taaksepäinIL27NUPR1: 28 532 708–28 539 068, juoste taaksepäinNUPR1SGF29: 28 538 176–28 591 792, juoste eteenpäinSGF29SULT1A2: 28 589 688–28 599 913, juoste taaksepäinSULT1A2SULT1A1: 28 604 997–28 612 503, juoste taaksepäinSULT1A1NPIPB8: 28 637 654–28 658 744, juoste eteenpäinNPIPB8EIF3C: 28 688 558–28 745 938, juoste eteenpäinEIF3CNPIPB9: 28 751 787–28 772 864, juoste eteenpäinNPIPB9ATXN2L: 28 822 983–28 837 237, juoste eteenpäinATXN2LTUFM: 28 841 618–28 846 419, juoste taaksepäinTUFMSH2B1: 28 863 843–28 874 205, juoste eteenpäinSH2B1ATP2A1: 28 878 383–28 904 511, juoste eteenpäinATP2A1RABEP2: 28 898 740–28 936 526, juoste taaksepäinRABEP2CD19: 28 931 965–28 939 342, juoste eteenpäinCD19NFATC2IP: 28 950 807–28 967 092, juoste eteenpäinNFATC2IPSPNS1: 28 974 126–28 984 548, juoste eteenpäinSPNS1LAT: 28 984 808–28 990 784, juoste eteenpäinLATSH2B1-kaavio: 8 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 28 863 843–28 867 033, 3 191 emästäEkson 2: 28 867 331–28 867 432, 102 emästäEkson 3: 28 869 006–28 869 097, 92 emästäEkson 4: 28 869 208–28 869 383, 176 emästäEkson 5: 28 871 780–28 871 983, 204 emästäEkson 6: 28 872 190–28 872 401, 212 emästäEkson 7: 28 872 534–28 872 705, 172 emästäEkson 8: 28 873 447–28 874 205, 759 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,9 kb geenin 10,4 kb:stä; 2 271 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SH2B1

2

SH2B1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 10,4 kb geenistä SH2B1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SH2B1-geeni: SH2B adaptor protein 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sh2b1

Vancouver

Dante Labs. SH2B1-geeni: SH2B adaptor protein 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sh2b1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test