Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IFT54

intraflagellar transport 54

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q37.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 238 320 518–238 400 897 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 80,4 kb:n alueella
Proteiini
691 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MIP-T3, DKFZP434F124, MIPT3, FAP116, CFAP116
Aiemmat symbolit
TRAF3IP1
MANE Select -transkripti
ENST00000373327.5NM_015650.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Nefronoftiisi ja Senior-Løken-oireyhtymä

    • Senior-Løken-oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Nefronoftiisin muoto, johon liittyy verkkokalvon rappeutuminen. Se voi aiheuttaa varhaisen näön heikkenemisen.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto ohjaa silmätutkimukseen munuaisten seurannan rinnalla.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

IFT54-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa IFT54-geenin sijainnin. IFT54 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 237 860 708–238 860 707.Kromosomi 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3238 Mb238,2 Mb238,4 Mb238,6 Mb238,8 MbRAMP1: 237 858 893–237 923 438, juoste eteenpäinRAMP1UBE2F: 237 966 827–238 051 730, juoste eteenpäinUBE2FUBE2F-SCLY: 237 967 014–238 099 412, juoste eteenpäinUBE2F-SCLYSCLY: 238 060 876–238 099 413, juoste eteenpäinSCLYESPNL: 238 100 340–238 133 287, juoste eteenpäinESPNLKLHL30: 238 138 649–238 152 947, juoste eteenpäinKLHL30ERFE: 238 158 928–238 168 900, juoste eteenpäinERFEILKAP: 238 170 399–238 203 761, juoste taaksepäinILKAPHES6: 238 237 903–238 240 680, juoste taaksepäinHES6PER2: 238 244 044–238 290 102, juoste taaksepäinPER2IFT54: 238 320 518–238 400 897, juoste eteenpäinIFT54ASB1: 238 426 742–238 452 250, juoste eteenpäinASB1TWIST2: 238 848 031–238 910 548, juoste eteenpäinTWIST2IFT54-kaavio: 17 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 238 320 518–238 320 785, 268 emästäEkson 2: 238 325 306–238 325 374, 69 emästäEkson 3: 238 325 809–238 325 970, 162 emästäEkson 4: 238 328 686–238 328 829, 144 emästäEkson 5: 238 328 926–238 329 342, 417 emästäEkson 6: 238 332 824–238 332 895, 72 emästäEkson 7: 238 333 960–238 334 035, 76 emästäEkson 8: 238 338 362–238 338 457, 96 emästäEkson 9: 238 344 497–238 344 598, 102 emästäEkson 10: 238 347 455–238 347 475, 21 emästäEkson 11: 238 348 764–238 348 848, 85 emästäEkson 12: 238 349 325–238 349 408, 84 emästäEkson 13: 238 352 827–238 352 950, 124 emästäEkson 14: 238 353 173–238 353 209, 37 emästäEkson 15: 238 356 004–238 356 080, 77 emästäEkson 16: 238 397 459–238 397 679, 221 emästäEkson 17: 238 398 754–238 400 897, 2 144 emästä1246810121416175′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 80,4 kb:stä; 2 076 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IFT54

5

IFT54-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 80,4 kb geenistä IFT54, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IFT54-geeni: intraflagellar transport 54. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ift54

Vancouver

Dante Labs. IFT54-geeni: intraflagellar transport 54 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ift54

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test