Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CEP19

centrosomal protein 19

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q29
Koordinaatit
Kromosomi 3: 196 706 277–196 712 250 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 6 kb:n alueella
Proteiini
163 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC14126
Aiemmat symbolit
C3orf34
MANE Select -transkripti
ENST00000409690.5NM_032898.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Monogeeninen lihavuus (leptiini-melanokortiinireitti)

    • Perinnöllinen lihavuus (leptiini-melanokortiinireitti)

      Varhain alkava vaikea lihavuus, joka johtuu ruokahalun säätelyn yhden geenin häiriöistä, mukaan lukien MC4R ja SIM1 (dominantti) sekä LEP, LEPR, POMC ja PCSK1 (resessiivinen) puutokset.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Joihinkin muotoihin on saatavilla kohdennettuja lääkkeitä: metreleptiiniä leptiinipuutokseen ja setmelanotidia POMC-, PCSK1- ja LEPR-puutokseen.

CEP19-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa CEP19-geenin sijainnin. CEP19 ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 196 209 264–197 209 263.Kromosomi 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbZDHHC19: 196 197 452–196 211 437, juoste taaksepäinZDHHC19SLC51A: 196 211 487–196 244 766, juoste eteenpäinSLC51APCYT1A: 196 214 222–196 287 957, juoste taaksepäinPCYT1A: 196 248 230–196 318 222, juoste taaksepäinDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, juoste taaksepäinDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, juoste taaksepäinTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, juoste taaksepäinTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, juoste taaksepäinUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 824, juoste taaksepäinRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, juoste taaksepäinSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, juoste taaksepäinWDR53FBXO45: 196 568 611–196 589 059, juoste eteenpäinFBXO45NRROS: 196 639 676–196 707 522, juoste eteenpäinNRROSPIGX: 196 639 775–196 736 016, juoste eteenpäinPIGXCEP19: 196 706 277–196 712 250, juoste taaksepäinCEP19PAK2: 196 739 743–196 832 647, juoste eteenpäinPAK2SENP5: 196 867 856–196 934 718, juoste eteenpäinSENP5NCBP2: 196 935 402–196 942 594, juoste taaksepäinNCBP2NCBP2AS2: 196 942 674–196 943 543, juoste eteenpäinNCBP2AS2PIGZ: 196 946 344–196 969 060, juoste taaksepäinPIGZMELTF: 196 980 590–197 029 874, juoste taaksepäinMELTFDLG1: 197 042 560–197 299 332, juoste taaksepäinDLG1CEP19-kaavio: 3 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 3: 196 706 277–196 707 912, 1 636 emästäEkson 2: 196 708 528–196 708 727, 200 emästäEkson 1: 196 711 929–196 712 250, 322 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 6 kb:stä; 492 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CEP19

1

CEP19-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6 kb geenistä CEP19, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CEP19-geeni: centrosomal protein 19. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cep19

Vancouver

Dante Labs. CEP19-geeni: centrosomal protein 19 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cep19

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test