Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HID1

HID1 domain containing

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q25.1
Koordinaatit
Kromosomi 17: 74 950 742–74 972 759 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 22 kb:n alueella
Proteiini
788 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DMC1, HID-1
Aiemmat symbolit
C17orf28
MANE Select -transkripti
ENST00000425042.7NM_030630.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    HID1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa HID1-geenin sijainnin. HID1 ja 33 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 74 461 751–75 461 750.Kromosomi 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.374,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 Mb75,4 MbCD300A: 74 466 387–74 506 382, juoste eteenpäinCD300ACD300LB: 74 519 000–74 531 487, juoste taaksepäinCD300LBCD300C: 74 534 362–74 546 174, juoste taaksepäinCD300CCD300H: 74 560 701–74 567 343, juoste taaksepäinCD300HCD300LD: 74 579 365–74 592 283, juoste taaksepäinCD300LDCD300E: 74 609 878–74 623 857, juoste taaksepäinCD300ERAB37: 74 670 578–74 747 337, juoste eteenpäinRAB37CD300LF: 74 694 308–74 713 002, juoste taaksepäinCD300LFNHERF1: 74 748 607–74 769 360, juoste eteenpäinNHERF1NAT9: 74 769 697–74 776 384, juoste taaksepäinNAT9SLC38A12: 74 776 477–74 839 764, juoste eteenpäinSLC38A12GRIN2C: 74 842 022–74 861 772, juoste taaksepäinGRIN2CFDXR: 74 862 494–74 873 039, juoste taaksepäinFDXRFADS6: 74 877 281–74 893 781, juoste taaksepäinFADS6USH1G: 74 916 083–74 923 256, juoste taaksepäinUSH1GOTOP2: 74 922 950–74 933 912, juoste eteenpäinOTOP2OTOP3: 74 935 829–74 949 993, juoste eteenpäinOTOP3HID1: 74 950 742–74 972 759, juoste taaksepäinHID1CDR2L: 74 987 580–75 005 800, juoste eteenpäinCDR2LMRPL58: 75 012 657–75 021 266, juoste eteenpäinMRPL58KCTD2: 75 032 575–75 065 889, juoste eteenpäinKCTD2ATP5PD: 75 038 618–75 047 718, juoste taaksepäinATP5PDSLC16A5: 75 077 226–75 107 420, juoste eteenpäinSLC16A5ARMC7: 75 109 941–75 130 272, juoste eteenpäinARMC7NT5C: 75 130 225–75 131 806, juoste taaksepäinNT5CJPT1: 75 135 243–75 168 281, juoste taaksepäinJPT1SUMO2: 75 165 586–75 182 991, juoste taaksepäinSUMO2NUP85: 75 205 482–75 235 759, juoste eteenpäinNUP85GGA3: 75 236 595–75 262 363, juoste taaksepäinGGA3MRPS7: 75 261 662–75 270 708, juoste eteenpäinMRPS7MIF4GD: 75 266 228–75 271 237, juoste taaksepäinMIF4GDSLC25A19: 75 272 012–75 289 968, juoste taaksepäinGRB2: 75 318 072–75 405 720, juoste taaksepäinGRB2TMEM94: 75 441 159–75 500 452, juoste eteenpäinTMEM94HID1-kaavio: 19 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 19: 74 950 742–74 951 633, 892 emästäEkson 18: 74 951 905–74 952 063, 159 emästäEkson 17: 74 952 269–74 952 360, 92 emästäEkson 16: 74 953 006–74 953 086, 81 emästäEkson 15: 74 953 545–74 953 651, 107 emästäEkson 14: 74 954 138–74 954 365, 228 emästäEkson 13: 74 955 792–74 955 956, 165 emästäEkson 12: 74 958 141–74 958 219, 79 emästäEkson 11: 74 958 327–74 958 478, 152 emästäEkson 10: 74 958 673–74 958 763, 91 emästäEkson 9: 74 958 911–74 959 051, 141 emästäEkson 8: 74 959 881–74 959 937, 57 emästäEkson 7: 74 960 026–74 960 248, 223 emästäEkson 6: 74 961 873–74 961 989, 117 emästäEkson 5: 74 962 234–74 962 340, 107 emästäEkson 4: 74 962 965–74 963 081, 117 emästäEkson 3: 74 963 740–74 963 910, 171 emästäEkson 2: 74 964 483–74 964 632, 150 emästäEkson 1: 74 972 591–74 972 759, 169 emästä191816141210864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 22 kb:stä; 2 367 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä HID1

    4

    HID1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 22 kb geenistä HID1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HID1-geeni: HID1 domain containing. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hid1

    Vancouver

    Dante Labs. HID1-geeni: HID1 domain containing [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hid1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test