Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MKKS

MKKS centrosomal shuttling protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20p12.2
Koordinaatit
Kromosomi 20: 10 401 009–10 434 222 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 33,2 kb:n alueella
Proteiini
570 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Aiemmat symbolit
BBS6
MANE Select -transkripti
ENST00000347364.7NM_170784.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Bardet-Biedlin ja Alströmin oireyhtymät

    • Bardet-Biedlin oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Resessiivisesti periytyvä siliopatia, jonka aiheuttavat variantit yli 20 geenissä (yleisimmin BBS1 ja BBS10). Se aiheuttaa verkkokalvon dystrofiaa, lihavuutta, ylimääräisiä sormia tai varpaita, munuaispoikkeavuuksia ja oppimisvaikeuksia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi mahdollistaa silmien, munuaisten ja diabeteksen seurannan. Setmelanotidi on Bardet-Biedlin oireyhtymään liittyvän lihavuuden hyväksytty hoito.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

MKKS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa MKKS-geenin sijainnin. MKKS ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 9 917 616–10 917 615.Kromosomi 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbANKEF1: 9 986 126–10 059 414, juoste eteenpäinANKEF1SNAP25: 10 172 395–10 308 258, juoste eteenpäinSNAP25MKKS: 10 401 009–10 434 222, juoste taaksepäinMKKS: 10 411 653–10 434 236, juoste taaksepäin: 10 411 653–10 434 236, juoste taaksepäinSLX4IP: 10 434 668–10 638 912, juoste eteenpäinSLX4IPJAG1: 10 637 684–10 674 396, juoste taaksepäinJAG1MKKS-kaavio: 6 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 73 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 10 401 009–10 405 687, 4 679 emästäEkson 5: 10 407 616–10 407 726, 111 emästäEkson 4: 10 408 628–10 408 803, 176 emästäEkson 3: 10 412 530–10 413 931, 1 402 emästäEkson 2: 10 420 528–10 420 758, 231 emästäEkson 1: 10 434 108–10 434 222, 115 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,7 kb geenin 33,2 kb:stä; 1 713 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MKKS

111

MKKS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 33,2 kb geenistä MKKS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MKKS-geeni: MKKS centrosomal shuttling protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mkks

Vancouver

Dante Labs. MKKS-geeni: MKKS centrosomal shuttling protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mkks

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test