Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ACO2

aconitase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 22: 41 469 117–41 528 974 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 59,9 kb:n alueella
Proteiini
780 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ACONM
MANE Select -transkripti
ENST00000216254.9NM_001098.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen optikusneuropatia

    • Perinnöllinen näkohermon surkastuma

      Perinnöllinen näkohermon kuitujen menetys, useimmiten OPA1-geenin muutosten aiheuttama autosomaalinen dominantti näkohermon surkastuma, mukaan lukien harvinaisemmat OPA3-, DNM1L-, SSBP1- ja muiden geenien aiheuttamat muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

ACO2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa ACO2-geenin sijainnin. ACO2 ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 40 999 046–41 999 045.Kromosomi 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbEP300: 41 091 816–41 180 077, juoste eteenpäinEP300L3MBTL2: 41 205 282–41 231 623, juoste eteenpäinL3MBTL2CHADL: 41 229 256–41 241 000, juoste taaksepäinCHADLRANGAP1: 41 243 474–41 302 744, juoste taaksepäinRANGAP1ZC3H7B: 41 301 457–41 360 155, juoste eteenpäinZC3H7BTEF: 41 367 333–41 399 326, juoste eteenpäinTEFTOB2: 41 433 489–41 447 602, juoste taaksepäinTOB2PHF5A: 41 448 895–41 468 713, juoste taaksepäinPHF5AACO2: 41 469 117–41 528 974, juoste eteenpäinACO2POLR3H: 41 525 799–41 544 606, juoste taaksepäinPOLR3HCSDC2: 41 560 758–41 577 741, juoste eteenpäinCSDC2PMM1: 41 576 886–41 595 275, juoste taaksepäinPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, juoste taaksepäinDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, juoste eteenpäinXRCC6SNU13: 41 666 627–41 690 504, juoste taaksepäinSNU13MEI1: 41 699 494–41 799 456, juoste eteenpäinMEI1CCDC134: 41 800 321–41 832 178, juoste eteenpäinCCDC134SREBF2: 41 833 029–41 907 308, juoste eteenpäinSREBF2SHISA8: 41 906 316–41 915 129, juoste taaksepäinSHISA8TNFRSF13C: 41 922 032–41 926 806, juoste taaksepäinTNFRSF13CCENPM: 41 927 514–41 947 183, juoste taaksepäinCENPMSMIM45: 41 947 178–41 958 942, juoste eteenpäinSMIM45SEPTIN3: 41 969 443–41 998 221, juoste eteenpäinSEPTIN3WBP2NL: 41 998 725–42 058 456, juoste eteenpäinWBP2NLACO2-kaavio: 18 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 41 469 117–41 469 182, 66 emästäEkson 2: 41 499 726–41 499 862, 137 emästäEkson 3: 41 507 791–41 508 049, 259 emästäEkson 4: 41 511 876–41 511 968, 93 emästäEkson 5: 41 515 377–41 515 535, 159 emästäEkson 6: 41 515 767–41 515 917, 151 emästäEkson 7: 41 517 527–41 517 631, 105 emästäEkson 8: 41 518 481–41 518 572, 92 emästäEkson 9: 41 520 171–41 520 276, 106 emästäEkson 10: 41 522 830–41 522 987, 158 emästäEkson 11: 41 523 205–41 523 278, 74 emästäEkson 12: 41 523 830–41 523 941, 112 emästäEkson 13: 41 524 846–41 524 968, 123 emästäEkson 14: 41 525 193–41 525 348, 156 emästäEkson 15: 41 526 262–41 526 453, 192 emästäEkson 16: 41 527 288–41 527 420, 133 emästäEkson 17: 41 527 901–41 528 022, 122 emästäEkson 18: 41 528 479–41 528 974, 496 emästä151015185′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 59,9 kb:stä; 2 343 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ACO2

25

ACO2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 59,9 kb geenistä ACO2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ACO2-geeni: aconitase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/aco2

Vancouver

Dante Labs. ACO2-geeni: aconitase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/aco2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test