Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BBIP1

BBSome interacting protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q25.2
Koordinaatit
Kromosomi 10: 110 898 730–110 919 180 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 20,5 kb:n alueella
Proteiini
92 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
bA348N5.3, BBIP10, BBS18
Aiemmat symbolit
NCRNA00081
MANE Select -transkripti
ENST00000448814.7NM_001195305.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Bardet-Biedlin ja Alströmin oireyhtymät

    • Bardet-Biedlin oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Resessiivisesti periytyvä siliopatia, jonka aiheuttavat variantit yli 20 geenissä (yleisimmin BBS1 ja BBS10). Se aiheuttaa verkkokalvon dystrofiaa, lihavuutta, ylimääräisiä sormia tai varpaita, munuaispoikkeavuuksia ja oppimisvaikeuksia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi mahdollistaa silmien, munuaisten ja diabeteksen seurannan. Setmelanotidi on Bardet-Biedlin oireyhtymään liittyvän lihavuuden hyväksytty hoito.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

BBIP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa BBIP1-geenin sijainnin. BBIP1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 110 408 955–111 408 954.Kromosomi 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbDUSP5: 110 497 907–110 511 544, juoste eteenpäinDUSP5SMC3: 110 567 668–110 606 063, juoste eteenpäinSMC3RBM20: 110 643 874–110 839 471, juoste eteenpäinRBM20PDCD4: 110 871 790–110 900 013, juoste eteenpäinPDCD4BBIP1: 110 898 730–110 919 180, juoste taaksepäinBBIP1SHOC2: 110 917 932–111 017 314, juoste eteenpäinSHOC2ADRA2A: 111 077 029–111 080 907, juoste eteenpäinADRA2ABBIP1-kaavio: 4 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEkson 4: 110 898 730–110 900 526, 1 797 emästäEkson 3: 110 901 538–110 901 612, 75 emästäEkson 2: 110 918 121–110 918 213, 93 emästäEkson 1: 110 919 121–110 919 180, 60 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 20,5 kb:stä; 279 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BBIP1-geeni: BBSome interacting protein 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bbip1

Vancouver

Dante Labs. BBIP1-geeni: BBSome interacting protein 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bbip1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test