Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PGAP1

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q33.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 196 833 004–196 926 707 (GRCh38)
Eksonit
27 eksonia 93,7 kb:n alueella
Proteiini
922 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ12377, Bst1, SPG67
MANE Select -transkripti
ENST00000354764.9NM_024989.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    PGAP1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa PGAP1-geenin sijainnin. PGAP1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 196 379 856–197 379 855.Kromosomi 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbHECW2: 196 189 099–196 593 684, juoste taaksepäinHECW2CCDC150: 196 639 554–196 763 490, juoste eteenpäinCCDC150GTF3C3: 196 761 062–196 799 743, juoste taaksepäinGTF3C3C2orf66: 196 804 417–196 809 355, juoste taaksepäinC2orf66PGAP1: 196 833 004–196 926 707, juoste taaksepäinPGAP1ANKRD44: 196 967 017–197 311 173, juoste taaksepäinANKRD44PGAP1-kaavio: 27 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 25: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 27: 196 833 004–196 841 372, 8 369 emästäEkson 26: 196 842 721–196 842 825, 105 emästäEkson 25: 196 843 888–196 844 075, 188 emästäEkson 24: 196 844 524–196 844 574, 51 emästäEkson 23: 196 845 882–196 846 017, 136 emästäEkson 22: 196 847 003–196 847 200, 198 emästäEkson 21: 196 847 947–196 848 037, 91 emästäEkson 20: 196 864 987–196 865 080, 94 emästäEkson 19: 196 870 941–196 870 979, 39 emästäEkson 18: 196 872 441–196 872 549, 109 emästäEkson 17: 196 872 960–196 873 026, 67 emästäEkson 16: 196 873 528–196 873 579, 52 emästäEkson 15: 196 873 685–196 873 758, 74 emästäEkson 14: 196 875 746–196 875 821, 76 emästäEkson 13: 196 880 076–196 880 153, 78 emästäEkson 12: 196 885 424–196 885 475, 52 emästäEkson 11: 196 885 834–196 885 880, 47 emästäEkson 10: 196 890 828–196 890 911, 84 emästäEkson 9: 196 892 346–196 892 401, 56 emästäEkson 8: 196 893 140–196 893 245, 106 emästäEkson 7: 196 897 131–196 897 197, 67 emästäEkson 6: 196 898 317–196 898 369, 53 emästäEkson 5: 196 902 585–196 902 742, 158 emästäEkson 4: 196 912 882–196 913 053, 172 emästäEkson 3: 196 916 418–196 916 593, 176 emästäEkson 2: 196 919 997–196 920 150, 154 emästäEkson 1: 196 926 470–196 926 707, 238 emästä2725201510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 11,1 kb geenin 93,7 kb:stä; 2 769 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä PGAP1

    30

    PGAP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 93,7 kb geenistä PGAP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,1 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PGAP1-geeni: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pgap1

    Vancouver

    Dante Labs. PGAP1-geeni: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pgap1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test