Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CEP164

centrosomal protein 164

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 117 327 854–117 413 266 (GRCh38)
Eksonit
33 eksonia 85,4 kb:n alueella
Proteiini
1 460 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1052, NPHP15
MANE Select -transkripti
ENST00000278935.8NM_014956.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Nefronoftiisi ja Senior-Løken-oireyhtymä

    • Senior-Løken-oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Nefronoftiisin muoto, johon liittyy verkkokalvon rappeutuminen. Se voi aiheuttaa varhaisen näön heikkenemisen.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto ohjaa silmätutkimukseen munuaisten seurannan rinnalla.

    • NefronoftiisiAutosomaalinen resessiivinen

      Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä munuaissairaus, jonka aiheuttavat NPHP1-geenin ja muiden sileäsyyhystinen (ripsi) geenien variantit. Etenevä tubulointerstitiaalinen arpeutuminen johtaa munuaisten vajaatoimintaan, tyypillisesti elämän ensimmäisten kolmen vuosikymmenen aikana.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla munuaisten toimintaa voidaan seurata säännöllisesti, dialyysiin tai siirteeseen voidaan varautua ajoissa, ja sukulaisille voidaan tehdin kantajatestaus.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CEP164-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa CEP164-geenin sijainnin. CEP164 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 116 870 560–117 870 559.Kromosomi 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25117 Mb117,2 Mb117,4 Mb117,6 Mb117,8 MbSIK3: 116 843 402–117 098 463, juoste taaksepäinSIK3PAFAH1B2: 117 144 278–117 176 894, juoste eteenpäinPAFAH1B2SIDT2: 117 178 730–117 197 452, juoste eteenpäinSIDT2TAGLN: 117 197 509–117 207 464, juoste eteenpäinTAGLNPCSK7: 117 202 588–117 232 628, juoste taaksepäinPCSK7RNF214: 117 232 154–117 287 429, juoste eteenpäinRNF214BACE1: 117 285 232–117 316 291, juoste taaksepäinBACE1CEP164: 117 327 854–117 413 266, juoste eteenpäinCEP164DSCAML1: 117 427 772–117 817 525, juoste taaksepäinDSCAML1FXYD2: 117 800 839–117 828 734, juoste taaksepäinFXYD2FXYD6-FXYD2: 117 820 163–117 876 667, juoste taaksepäinFXYD6-FXYD2FXYD6: 117 833 023–117 877 675, juoste taaksepäinFXYD6CEP164-kaavio: 33 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 117 327 854–117 327 904, 51 emästäEkson 2: 117 335 605–117 335 680, 76 emästäEkson 3: 117 338 566–117 338 668, 103 emästäEkson 4: 117 344 166–117 344 277, 112 emästäEkson 5: 117 351 790–117 351 988, 199 emästäEkson 6: 117 361 835–117 361 993, 159 emästäEkson 7: 117 362 404–117 362 538, 135 emästäEkson 8: 117 363 429–117 363 506, 78 emästäEkson 9: 117 371 080–117 371 466, 387 emästäEkson 10: 117 373 751–117 373 831, 81 emästäEkson 11: 117 375 708–117 375 791, 84 emästäEkson 12: 117 380 614–117 380 705, 92 emästäEkson 13: 117 381 701–117 381 868, 168 emästäEkson 14: 117 382 796–117 382 942, 147 emästäEkson 15: 117 387 203–117 387 412, 210 emästäEkson 16: 117 390 777–117 390 908, 132 emästäEkson 17: 117 390 999–117 391 215, 217 emästäEkson 18: 117 392 226–117 392 303, 78 emästäEkson 19: 117 392 496–117 392 627, 132 emästäEkson 20: 117 393 004–117 393 126, 123 emästäEkson 21: 117 394 350–117 394 493, 144 emästäEkson 22: 117 394 920–117 395 003, 84 emästäEkson 23: 117 395 123–117 395 191, 69 emästäEkson 24: 117 395 547–117 395 722, 176 emästäEkson 25: 117 396 054–117 396 180, 127 emästäEkson 26: 117 396 550–117 396 611, 62 emästäEkson 27: 117 397 091–117 397 313, 223 emästäEkson 28: 117 407 925–117 408 032, 108 emästäEkson 29: 117 408 890–117 409 028, 139 emästäEkson 30: 117 409 618–117 409 965, 348 emästäEkson 31: 117 410 828–117 410 894, 67 emästäEkson 32: 117 411 795–117 411 917, 123 emästäEkson 33: 117 412 072–117 413 266, 1 195 emästä151015202530335′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,6 kb geenin 85,4 kb:stä; 4 383 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CEP164

127

CEP164-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 85,4 kb geenistä CEP164, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CEP164-geeni: centrosomal protein 164. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cep164

Vancouver

Dante Labs. CEP164-geeni: centrosomal protein 164 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cep164

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test