Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p23.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 27 309 492–27 323 097 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 13,6 kb:n alueella
Proteiini
176 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SYM1
MANE Select -transkripti
ENST00000380044.6NM_002437.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Mitokondrion DNA:n vähenemän oireyhtymä

      Aiheuttajina ovat tumagenomin geenien, kuten POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2, variantit. Ne vähentävät mitokondrion DNA:n määrää ja voivat aiheuttaa lihas-, maksa- tai aivosairauden.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto on suoraan hyödynnettävissä: POLG-sairaudessa valproaattia on vältettävä, koska se voi aiheuttaa hengenvaarallisen maksavaurion, ja TK2-puutokseen on olemassa nukleosidihoito.

Laajemmat ryhmät

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

MPV17-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa MPV17-geenin sijainnin. MPV17 ja 38 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 26 816 295–27 816 294.Kromosomi 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbDPYSL5: 26 847 747–26 950 351, juoste eteenpäinDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, juoste eteenpäinMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, juoste eteenpäinTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, juoste eteenpäinAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, juoste taaksepäinOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, juoste eteenpäinKHK: 27 086 723–27 100 777, juoste eteenpäinKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, juoste taaksepäinABHD1: 27 123 789–27 130 812, juoste eteenpäinABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, juoste taaksepäinPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, juoste taaksepäinPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, juoste eteenpäinTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, juoste taaksepäinSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, juoste eteenpäinATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, juoste eteenpäinCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, juoste taaksepäinSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, juoste eteenpäinTRIM54: 27 282 366–27 309 400, juoste eteenpäinTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, juoste taaksepäinUCNMPV17: 27 309 492–27 323 097, juoste taaksepäinMPV17GTF3C2: 27 324 198–27 357 566, juoste taaksepäinGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, juoste taaksepäinEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, juoste eteenpäinSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, juoste taaksepäinZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, juoste taaksepäinNRBP1: 27 427 790–27 442 260, juoste eteenpäinNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, juoste eteenpäinKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, juoste taaksepäinIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, juoste taaksepäinFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, juoste eteenpäinGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, juoste eteenpäinSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, juoste eteenpäinZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, juoste taaksepäinCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, juoste eteenpäinGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, juoste taaksepäinSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, juoste eteenpäinSLC4A1APMRPL33: 27 771 683–27 781 484, juoste eteenpäinMRPL33: 27 771 739–27 988 087, juoste eteenpäinRBKS: 27 780 857–27 890 681, juoste taaksepäinRBKSMPV17-kaavio: 8 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 8: 27 309 492–27 309 981, 490 emästäEkson 7: 27 311 899–27 311 951, 53 emästäEkson 6: 27 312 214–27 312 246, 33 emästäEkson 5: 27 312 494–27 312 589, 96 emästäEkson 4: 27 312 680–27 312 772, 93 emästäEkson 3: 27 312 994–27 313 109, 116 emästäEkson 2: 27 322 448–27 322 522, 75 emästäEkson 1: 27 323 052–27 323 097, 46 emästä864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1 kb geenin 13,6 kb:stä; 531 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MPV17

72

MPV17-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 13,6 kb geenistä MPV17, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MPV17-geeni: mitochondrial inner membrane protein MPV17. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mpv17

Vancouver

Dante Labs. MPV17-geeni: mitochondrial inner membrane protein MPV17 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mpv17

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test