Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ARMC9

armadillo repeat containing 9

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q37.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 231 198 631–231 376 848 (GRCh38)
Eksonit
25 eksonia 178,2 kb:n alueella
Proteiini
818 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ12584, KIAA1868, ARM, KU-MEL-1
MANE Select -transkripti
ENST00000611582.5NM_001352754.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt

    • Joubertin oireyhtymä

      Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

ARMC9-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa ARMC9-geenin sijainnin. ARMC9 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 230 787 740–231 787 739.Kromosomi 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3230,8 Mb231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 MbCAB39: 230 712 822–230 821 086, juoste eteenpäinCAB39ITM2C: 230 864 639–230 879 248, juoste eteenpäinITM2CGPR55: 230 907 318–230 961 066, juoste taaksepäinGPR55SPATA3: 230 990 324–231 025 055, juoste eteenpäinSPATA3C2orf72: 231 037 342–231 049 719, juoste eteenpäinC2orf72PSMD1: 231 056 845–231 173 116, juoste eteenpäinPSMD1HTR2B: 231 108 230–231 125 103, juoste taaksepäinHTR2BARMC9: 231 198 631–231 376 848, juoste eteenpäinARMC9B3GNT7: 231 395 558–231 408 799, juoste eteenpäinB3GNT7NUCLEOLIN: 231 453 531–231 483 641, juoste taaksepäinNUCLEOLINNMUR1: 231 523 187–231 530 471, juoste taaksepäinNMUR1TEX44: 231 592 864–231 594 276, juoste eteenpäinTEX44PTMA: 231 706 895–231 713 552, juoste eteenpäinPTMAPDE6D: 231 732 354–231 786 272, juoste taaksepäinPDE6DCOPS7B: 231 781 660–231 809 254, juoste eteenpäinCOPS7BARMC9-kaavio: 25 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 231 198 631–231 198 698, 68 emästäEkson 2: 231 206 198–231 206 289, 92 emästäEkson 3: 231 208 127–231 208 252, 126 emästäEkson 4: 231 214 831–231 215 001, 171 emästäEkson 5: 231 216 638–231 216 793, 156 emästäEkson 6: 231 222 728–231 222 820, 93 emästäEkson 7: 231 226 774–231 226 798, 25 emästäEkson 8: 231 235 224–231 235 381, 158 emästäEkson 9: 231 239 943–231 240 041, 99 emästäEkson 10: 231 256 586–231 256 620, 35 emästäEkson 11: 231 258 991–231 259 102, 112 emästäEkson 12: 231 262 306–231 262 398, 93 emästäEkson 13: 231 270 982–231 271 072, 91 emästäEkson 14: 231 272 955–231 273 078, 124 emästäEkson 15: 231 276 636–231 276 775, 140 emästäEkson 16: 231 278 382–231 278 458, 77 emästäEkson 17: 231 282 059–231 282 133, 75 emästäEkson 18: 231 291 353–231 291 443, 91 emästäEkson 19: 231 296 198–231 296 253, 56 emästäEkson 20: 231 331 793–231 331 897, 105 emästäEkson 21: 231 344 975–231 345 090, 116 emästäEkson 22: 231 355 798–231 355 934, 137 emästäEkson 23: 231 360 754–231 360 883, 130 emästäEkson 24: 231 369 953–231 370 125, 173 emästäEkson 25: 231 371 513–231 376 848, 5 336 emästä124681012141618202224255′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,9 kb geenin 178,2 kb:stä; 2 457 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ARMC9

14

ARMC9-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 178,2 kb geenistä ARMC9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ARMC9-geeni: armadillo repeat containing 9. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/armc9

Vancouver

Dante Labs. ARMC9-geeni: armadillo repeat containing 9 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/armc9

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test