Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TMEM63B

transmembrane protein 63B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 44 127 554–44 155 519 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 28 kb:n alueella
Proteiini
832 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DKFZp434P0531, dJ421H19.2
Aiemmat symbolit
C6orf110
MANE Select -transkripti
ENST00000323267.11NM_018426.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    TMEM63B-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa TMEM63B-geenin sijainnin. TMEM63B ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 43 641 537–44 641 536.Kromosomi 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbRSPH9: 43 644 229–43 674 358, juoste eteenpäinRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, juoste taaksepäinMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, juoste eteenpäinVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, juoste eteenpäinLINC03040MRPL14: 44 078 275–44 134 339, juoste taaksepäinMRPL14TMEM63B: 44 127 554–44 155 519, juoste eteenpäinTMEM63BCAPN11: 44 158 811–44 184 401, juoste eteenpäinCAPN11MYMX: 44 192 822–44 218 236, juoste eteenpäinMYMXSLC29A1: 44 219 245–44 243 425, juoste eteenpäinSLC29A1HSP90AB1: 44 237 395–44 253 888, juoste eteenpäinHSP90AB1SLC35B2: 44 253 872–44 257 890, juoste taaksepäinSLC35B2NFKBIE: 44 258 166–44 265 788, juoste taaksepäinNFKBIETMEM151B: 44 270 450–44 307 506, juoste eteenpäin: 44 273 194–44 378 957, juoste eteenpäinDRC5: 44 278 718–44 297 725, juoste taaksepäinDRC5AARS2: 44 298 726–44 313 376, juoste taaksepäinSPATS1: 44 342 650–44 380 179, juoste eteenpäinSPATS1CDC5L: 44 387 547–44 450 924, juoste eteenpäinCDC5LTMEM63B-kaavio: 24 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 44 127 554–44 127 678, 125 emästäEkson 2: 44 134 561–44 134 743, 183 emästäEkson 3: 44 135 017–44 135 096, 80 emästäEkson 4: 44 135 328–44 135 366, 39 emästäEkson 5: 44 136 349–44 136 439, 91 emästäEkson 6: 44 138 480–44 138 517, 38 emästäEkson 7: 44 139 467–44 139 609, 143 emästäEkson 8: 44 139 708–44 139 759, 52 emästäEkson 9: 44 140 252–44 140 360, 109 emästäEkson 10: 44 141 028–44 141 098, 71 emästäEkson 11: 44 146 847–44 146 927, 81 emästäEkson 12: 44 147 377–44 147 500, 124 emästäEkson 13: 44 148 252–44 148 385, 134 emästäEkson 14: 44 148 513–44 148 650, 138 emästäEkson 15: 44 148 792–44 148 945, 154 emästäEkson 16: 44 149 859–44 149 965, 107 emästäEkson 17: 44 150 224–44 150 310, 87 emästäEkson 18: 44 150 564–44 150 629, 66 emästäEkson 19: 44 151 846–44 152 008, 163 emästäEkson 20: 44 152 593–44 152 698, 106 emästäEkson 21: 44 153 676–44 153 843, 168 emästäEkson 22: 44 154 073–44 154 188, 116 emästäEkson 23: 44 154 365–44 154 445, 81 emästäEkson 24: 44 154 692–44 155 519, 828 emästä1246810121416182022245′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 28 kb:stä; 2 499 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä TMEM63B

    2

    TMEM63B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 28 kb geenistä TMEM63B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin TMEM63B liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TMEM63B voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Abnormality of the nervous system

    Näytä 24 piirrettä lisää

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TMEM63B-geeni: transmembrane protein 63B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tmem63b

    Vancouver

    Dante Labs. TMEM63B-geeni: transmembrane protein 63B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tmem63b

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test