Geeni
CILK1
ciliogenesis associated kinase 1
- HGNC 21219↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000112144↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 22858↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 6p12.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 6: 53 001 303–53 061 824 (GRCh38)
- Eksonit
- 14 eksonia 60,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 632 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- MRK, LCK2, KIAA0936, MGC46090
- Aiemmat symbolit
- ICK
- MANE Select -transkripti
- ENST00000676107.1NM_014920.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CILK1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CILK1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
CILK1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 6,1 kb geenin 60,5 kb:stä; 1 899 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CILK1
3
CILK1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 60,5 kb geenistä CILK1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,1 kb eksoneja.
Geeniin CILK1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CILK1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Cavum septum pellucidum
- Extreme thirst
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- EEG with polyspike wave complexes
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
Näytä 19 piirrettä lisää
- Motor delay
- Absent septum pellucidum
- Brief seizures with staring spells
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized myoclonic seizure
- Holoprosencephaly
- Abnormal shape of brainstem
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Aplasia of the olfactory bulb
- Delayed CNS myelination
- Focal polymicrogyria
- Grand mal seizures
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Aggressive behavior
- Repeated seizures without recovery between them
- Intellectual disability
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Adhesion of eyelids
- Big head present at birth
- Corners of eye widely separated
- Delayed eruption of teeth
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Little lower jaw
Näytä 18 piirrettä lisää
- Midface retrusion
- Narrow philtrum
- Relatively large head
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Tall chin
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Central cleft palate
- High forehead
- Long, narrow head
- Abnormality of the mouth
- Both sided cleft lip
- Central cleft upper lip
- Full upper lip
- Born with teeth
- Depressed nasal tip
Abnormality of limbs
- Bilateral postaxial polydactyly
- Bowed forearm bones
- Curvature of little finger
- Disproportionately short upper portion of limb
- Dropped arches
- Gap between 1st and 2nd toes
- Limb undergrowth
- Postaxial polydactyly
Näytä 14 piirrettä lisää
- Short 5th finger
- Short fingers or toes
- Single transverse palmar crease
- Smaller or shorter than typical limbs
- Ulnar deviation of the hand
- Webbed fingers or toes
- Attachment of thumb close to wrist
- Bowed calf bone
- Bowed shankbone
- Curvature of digit
- Finger joint contracture
- Hitchhiker thumb
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Preaxial polydactyly
Abnormality of the digestive system
- Chronic constipation
- Jaundice
- Liver cysts
- Liver inflammation
- Poor swallowing
- Rectum protrudes through anus
- Constipation
- Feeding difficulties
Näytä 2 piirrettä lisää
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Hypersplenism
- Left ventricular hypertrophy
- Narrowing of pulmonic valve
- Secundum atrial septal defect
- Spider veins
- Strawberry mark
- Accessory spleen
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CILK1-geeni: ciliogenesis associated kinase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cilk1
Dante Labs. CILK1-geeni: ciliogenesis associated kinase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cilk1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa