Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PTCH1

patched 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q22.32
Koordinaatit
Kromosomi 9: 95 442 980–95 509 266 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 66,3 kb:n alueella
Proteiini
1 447 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
BCNS, SLC65B1
Aiemmat symbolit
NBCCS, PTCH
MANE Select -transkripti
ENST00000331920.11NM_000264.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Nevoid basaalisolusyöpäoireyhtymä (Gorlin-oireyhtymä)

    • Nevoid basaalisolusyöpäoireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      PTCH1- tai SUFU-geeniin liittyvä oireyhtymä, johon kuuluvat useat basaalisolusyövät, leuan odontogeeniset keratokystat, luustomuutokset ja medulloblastooman riski.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Säännölliset iho-, hammas- ja (pienillä lapsilla) neurologiset tarkastukset, auringonsuojaus sekä sädehoidon välttäminen silloin, kun se on mahdollista.

  • Synnynnäinen useiden aivolisäkehormonien puutos

    • Synnynnäinen hypopituitarismi on ominaista useiden aivolisäkehormonien puutokselle, mukaan lukien somatotrofi-, tyreotrofi-, laktotrofi-, kortikotrofi- tai gonadotrofiasolujen toiminnan puutos. Taustalla ovat aivolisäkkeen kehitykseen osallistuvien aivolisäkkeen transkriptiotekijöiden mutaatiot.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PTCH1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa PTCH1-geenin sijainnin. PTCH1 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 94 976 123–95 976 122.Kromosomi 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 MbAOPEP: 94 726 604–95 151 793, juoste eteenpäinAOPEPFANCC: 95 099 054–95 426 796, juoste taaksepäinFANCCPTCH1: 95 442 980–95 509 266, juoste taaksepäinPTCH1ERCC6L2: 95 871 264–96 121 154, juoste eteenpäinERCC6L2PTCH1-kaavio: 24 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 37 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 50 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 48 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 24: 95 442 980–95 446 391, 3 412 emästäEkson 23: 95 446 911–95 447 451, 541 emästäEkson 22: 95 449 069–95 449 323, 255 emästäEkson 21: 95 449 841–95 449 940, 100 emästäEkson 20: 95 453 478–95 453 620, 143 emästäEkson 19: 95 456 276–95 456 413, 138 emästäEkson 18: 95 458 013–95 458 293, 281 emästäEkson 17: 95 459 600–95 459 783, 184 emästäEkson 16: 95 461 856–95 461 998, 143 emästäEkson 15: 95 467 116–95 467 425, 310 emästäEkson 14: 95 468 751–95 469 153, 403 emästäEkson 13: 95 469 813–95 469 931, 119 emästäEkson 12: 95 476 034–95 476 159, 126 emästäEkson 11: 95 476 759–95 476 857, 99 emästäEkson 10: 95 477 547–95 477 702, 156 emästäEkson 9: 95 478 055–95 478 186, 132 emästäEkson 8: 95 479 000–95 479 147, 148 emästäEkson 7: 95 479 969–95 480 090, 122 emästäEkson 6: 95 480 390–95 480 588, 199 emästäEkson 5: 95 481 949–95 482 040, 92 emästäEkson 4: 95 482 134–95 482 203, 70 emästäEkson 3: 95 485 685–95 485 874, 190 emästäEkson 2: 95 506 407–95 506 599, 193 emästäEkson 1: 95 508 161–95 509 266, 1 106 emästä2422201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,7 kb geenin 66,3 kb:stä; 4 344 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PTCH1

589

PTCH1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 66,3 kb geenistä PTCH1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PTCH1-geeni: patched 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ptch1

Vancouver

Dante Labs. PTCH1-geeni: patched 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ptch1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test