Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CPT2

carnitine palmitoyltransferase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p32.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 53 196 824–53 214 197 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 17,4 kb:n alueella
Proteiini
658 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CPTASE
Aiemmat symbolit
CPT1
MANE Select -transkripti
ENST00000371486.4NM_000098.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Rasvahappojen hapettumisen ja karnitiinikierron häiriöt

    • Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II -puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu CPT2-geenin varianteista. Yleisessä aikuismuodossa pitkäkestoisen liikunnan, paaston, kylmän tai sairastumisen jälkeen esiintyy lihaskipua ja lihasten hajoamista (rabdomyolyysi), kun taas harvinaiset vauvaiän muodot ovat vakavia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kun sairaus on tiedossa, laukaisijat voidaan tunnistaa ja välttää, ja liikunta- sekä paastotottumuksia voidaan ohjata turvallisiksi. Lihasten hajoamisen nopea hoito suojaa munuaisia.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CPT2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa CPT2-geenin sijainnin. CPT2 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 52 705 511–53 705 510.Kromosomi 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbZYG11B: 52 726 390–52 827 336, juoste eteenpäinZYG11BZYG11A: 52 842 511–52 894 998, juoste eteenpäinZYG11AECHDC2: 52 895 910–52 927 212, juoste taaksepäinECHDC2SCP2: 52 927 255–53 051 708, juoste eteenpäinSCP2PODN: 53 061 293–53 093 681, juoste eteenpäinPODNSLC1A7: 53 087 179–53 142 638, juoste taaksepäinSLC1A7CPT2: 53 196 824–53 214 197, juoste eteenpäinCPT2CZIB: 53 214 099–53 220 657, juoste taaksepäinCZIBMAGOH: 53 226 638–53 238 626, juoste taaksepäinMAGOHLRP8: 53 242 364–53 328 469, juoste taaksepäinLRP8: 53 413 149–53 440 018, juoste taaksepäinDMRTB1: 53 459 391–53 467 488, juoste eteenpäinDMRTB1GLIS1: 53 506 232–53 739 225, juoste taaksepäinGLIS1CPT2-kaavio: 5 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 131 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 53 196 824–53 197 095, 272 emästäEkson 2: 53 200 719–53 200 799, 81 emästäEkson 3: 53 202 323–53 202 429, 107 emästäEkson 4: 53 210 015–53 211 319, 1 305 emästäEkson 5: 53 213 264–53 214 197, 934 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 17,4 kb:stä; 1 977 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CPT2

209

CPT2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,4 kb geenistä CPT2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CPT2-geeni: carnitine palmitoyltransferase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cpt2

Vancouver

Dante Labs. CPT2-geeni: carnitine palmitoyltransferase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cpt2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test