Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TSC2

TSC complex subunit 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 2 047 985–2 089 491 (GRCh38)
Eksonit
42 eksonia 41,5 kb:n alueella
Proteiini
1 807 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
tuberin, LAM, PPP1R160
Aiemmat symbolit
TSC4
MANE Select -transkripti
ENST00000219476.9NM_000548.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Tuberoosiskleroosi

    • Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen sairaus, jolle ovat tyypillisiä kohtauksille alttius, kehitysviive, älyllinen kehitysvamma sekä iho- ja silmämuutokset. Ensioireet ilmenevät yleensä imeväisiässä tai lapsuudessa, mutta harvinaisissa tapauksissa ne voivat alkaa vasta toisella tai kolmannella elinvuosikymmenellä.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      mTOR-estäjät, epilepsialääkkeet, seurantakuvantaminen, komplikaatioiden kirurginen hoito

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

TSC2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa TSC2-geenin sijainnin. TSC2 ja 50 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 1 568 738–2 568 737.Kromosomi 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbIFT140: 1 510 427–1 612 082, juoste taaksepäinIFT140CRAMP1: 1 612 337–1 677 908, juoste eteenpäinCRAMP1: 1 632 259–1 686 715, juoste eteenpäinJPT2: 1 678 256–1 702 859, juoste eteenpäinJPT2MAPK8IP3: 1 706 166–1 770 374, juoste eteenpäinNME3: 1 770 317–1 771 746, juoste taaksepäinMRPS34: 1 771 889–1 773 487, juoste taaksepäinEME2: 1 772 283–1 781 708, juoste eteenpäinSPSB3: 1 776 710–1 793 700, juoste taaksepäinNUBP2: 1 782 932–1 789 189, juoste eteenpäinNUBP2IGFALS: 1 790 227–1 794 971, juoste taaksepäinIGFALSHAGH: 1 795 620–1 827 187, juoste taaksepäinHAGHFAHD1: 1 826 967–1 842 053, juoste eteenpäinFAHD1MEIOB: 1 833 986–1 884 294, juoste taaksepäinMEIOBHS3ST6: 1 911 475–1 918 415, juoste taaksepäinHS3ST6MSRB1: 1 935 685–1 943 270, juoste taaksepäinMSRB1RPL3L: 1 943 791–1 957 606, juoste taaksepäinNDUFB10: 1 959 500–1 962 105, juoste eteenpäinRPS2: 1 961 987–1 965 510, juoste taaksepäinRNF151: 1 966 823–1 968 975, juoste eteenpäinTBL3: 1 971 972–1 983 056, juoste eteenpäinTBL3NOXO1: 1 978 912–1 984 636, juoste taaksepäinGFER: 1 983 699–1 987 749, juoste eteenpäinGFERSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, juoste eteenpäinZNF598: 1 997 654–2 009 821, juoste taaksepäinZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, juoste eteenpäinNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, juoste eteenpäinNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, juoste taaksepäinNTHL1TSC2: 2 047 985–2 089 491, juoste eteenpäinTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, juoste taaksepäinPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, juoste eteenpäinRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, juoste eteenpäinTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, juoste taaksepäinCASKIN1MLST8: 2 204 248–2 209 453, juoste eteenpäinMLST8BRICD5: 2 209 252–2 210 905, juoste taaksepäinBRICD5PGP: 2 211 593–2 214 846, juoste taaksepäinPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, juoste eteenpäinDNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, juoste eteenpäinECI1: 2 239 376–2 252 300, juoste taaksepäinRNPS1: 2 253 116–2 268 413, juoste taaksepäinRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, juoste taaksepäinABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, juoste eteenpäinCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, juoste eteenpäinTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, juoste eteenpäinNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, juoste eteenpäinTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, juoste eteenpäinATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, juoste eteenpäin: 2 513 965–2 527 955, juoste eteenpäinAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, juoste eteenpäinCEMP1: 2 530 035–2 531 417, juoste taaksepäinPDPK1: 2 537 969–2 603 190, juoste eteenpäinPDPK1TSC2-kaavio: 42 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 41 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 86 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 43 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 35 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 2 047 985–2 048 065, 81 emästäEkson 2: 2 048 587–2 048 753, 167 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 2 050 400–2 050 486, 87 emästäEkson 4: 2 053 342–2 053 452, 111 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 2 054 296–2 054 440, 145 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 2 055 402–2 055 519, 118 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 2 056 196–2 056 244, 49 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 2 056 644–2 056 769, 126 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 2 057 105–2 057 178, 74 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 10: 2 058 747–2 058 873, 127 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 11: 2 060 670–2 060 813, 144 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 12: 2 061 871–2 062 008, 138 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 13: 2 062 497–2 062 600, 104 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 14: 2 062 972–2 063 053, 82 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 15: 2 064 272–2 064 427, 156 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 16: 2 065 519–2 065 635, 117 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 16. Listaa neEkson 17: 2 070 456–2 070 578, 123 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 17. Listaa neEkson 18: 2 071 510–2 071 616, 107 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 18. Listaa neEkson 19: 2 071 784–2 071 934, 151 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 19. Listaa neEkson 20: 2 072 241–2 072 363, 123 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 20. Listaa neEkson 21: 2 072 849–2 072 983, 135 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 21. Listaa neEkson 22: 2 074 200–2 074 389, 190 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 22. Listaa neEkson 23: 2 075 799–2 075 892, 94 emästäEkson 24: 2 076 068–2 076 170, 103 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 24. Listaa neEkson 25: 2 076 491–2 076 585, 95 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 25. Listaa neEkson 26: 2 077 598–2 077 726, 129 emästäEkson 27: 2 079 032–2 079 196, 165 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 27. Listaa neEkson 28: 2 079 276–2 079 428, 153 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 28. Listaa neEkson 29: 2 079 557–2 079 669, 113 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 29. Listaa neEkson 30: 2 080 165–2 080 377, 213 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 30. Listaa neEkson 31: 2 081 595–2 081 798, 204 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 31. Listaa neEkson 32: 2 082 436–2 082 504, 69 emästäEkson 33: 2 083 695–2 083 816, 122 emästäEkson 34: 2 084 228–2 084 715, 488 emästä. 15 varianttia, joilla on sivu eksonissa 34. Listaa neEkson 35: 2 084 951–2 085 026, 76 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 35. Listaa neEkson 36: 2 085 230–2 085 322, 93 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 36. Listaa neEkson 37: 2 086 193–2 086 379, 187 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 37. Listaa neEkson 38: 2 086 732–2 086 871, 140 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 38. Listaa neEkson 39: 2 087 863–2 087 941, 79 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 39. Listaa neEkson 40: 2 088 048–2 088 139, 92 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 40. Listaa neEkson 41: 2 088 227–2 088 325, 99 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 41. Listaa neEkson 42: 2 088 446–2 089 491, 1 046 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 42. Listaa ne125425′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,4 kb geenin 41,5 kb:stä; 5 424 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TSC2

1 047

TSC2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 41,5 kb geenistä TSC2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,4 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (209)

Tässä ovat TSC2-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A889Vc.2666C>TEksoni 242 076 094Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.138+5G>AIntroni 22 048 758Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.139-1G>AIntroni 22 050 399Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.139-2A>GIntroni 22 050 398Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.225+1G>AIntroni 32 050 487Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.336+1G>TIntroni 42 053 453Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.336+5G>CIntroni 42 053 457Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.337-1G>AIntroni 42 054 295Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.481+1G>AIntroni 52 054 441Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.599+1G>AIntroni 62 055 520Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 209 TSC2-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TSC2-geeni: TSC complex subunit 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tsc2

Vancouver

Dante Labs. TSC2-geeni: TSC complex subunit 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tsc2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test