Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NOP10

NOP10 ribonucleoprotein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q14
Koordinaatit
Kromosomi 15: 34 341 719–34 343 136 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 1,4 kb:n alueella
Proteiini
64 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NOP10P, MGC70651
Aiemmat symbolit
NOLA3
MANE Select -transkripti
ENST00000328848.6NM_018648.4
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dyskeratosis congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) on harvinainen ektodermaalinen dysplasia, jolle on usein tyypillistä klassinen oireyhtymä: kynsien dysplasia, ihon pigmenttimuutokset ja suun limakalvon leukoplakia. Sairauteen liittyy suuri luuytimen vajaatoiminnan (BMF) ja syövän riski.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

NOP10-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa NOP10-geenin sijainnin. NOP10 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 33 842 428–34 842 427.Kromosomi 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbRYR3: 33 310 947–33 866 121, juoste eteenpäinRYR3AVEN: 33 836 372–34 075 155, juoste taaksepäinAVENCHRM5: 33 968 260–34 067 458, juoste eteenpäinCHRM5EMC7: 34 075 970–34 101 929, juoste taaksepäinEMC7PGBD4: 34 102 083–34 108 686, juoste eteenpäinPGBD4KATNBL1: 34 140 365–34 210 119, juoste taaksepäinKATNBL1EMC4: 34 224 997–34 230 161, juoste eteenpäinEMC4SLC12A6: 34 229 784–34 338 060, juoste taaksepäinSLC12A6NOP10: 34 341 719–34 343 136, juoste taaksepäinNOP10NUTM1: 34 343 315–34 357 737, juoste eteenpäinNUTM1LPCAT4: 34 358 633–34 367 706, juoste taaksepäinLPCAT4GOLGA8A: 34 378 935–34 437 851, juoste taaksepäinGOLGA8AGOLGA8B: 34 525 084–34 588 503, juoste taaksepäinGOLGA8BGJD2: 34 751 032–34 755 003, juoste taaksepäinGJD2ACTC1: 34 790 107–34 795 912, juoste taaksepäinACTC1NOP10-kaavio: 2 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 2: 34 341 719–34 342 108, 390 emästäEkson 1: 34 343 020–34 343 136, 117 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,5 kb geenin 1,4 kb:stä; 195 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

NOP10-geenin sekvensointi

1Helppo

Kuinka vaikea NOP10-geeni on sekvensoida lyhyillä luennoilla, asteikolla 0–100

Lähes kaikki NOP10-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joissa lyhyet luennat kohdistuvat selvästi.

Lisäksi vaikuttaa se, kuinka suuri osa NOP10-geenin eksoneista sijaitsee kussakin vaikeassa alueessa.

  • Kartoitettavuus0 %
  • Homologia0 %
  • Shared with chrY0 %
  • Referenssin peittävyys0 %
  • Toistot3,6 %
  • GC-pitoisuus0 %

Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoitavista alueista.Miten pisteet lasketaan

1

kohta NOP10-geenissä, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jolla lyhyet luennat ovat vaikeita.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 1,4 kb NOP10-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä pelkästään 0,5 kb eksoneita.

ClinVar pathogenic variants (1)

The NOP10 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Todennäköisesti patogeeninen 1
VarianttiConditionsClinVar-luokitusArvioinnin tila
NM_018648.4(NOP10):c.34G>C (p.Asp12His) (opens in a new tab)pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 9Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin NOP10 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NOP10 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NOP10-geeni: NOP10 ribonucleoprotein. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nop10

Vancouver

Dante Labs. NOP10-geeni: NOP10 ribonucleoprotein [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nop10

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test