Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

IRF8

interferon regulatory factor 8

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q24.1
Koordinaatit
Kromosomi 16: 85 899 162–85 922 606 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 23,4 kb:n alueella
Proteiini
426 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
IRF-8, ICSBP
Aiemmat symbolit
ICSBP1
MANE Select -transkripti
ENST00000268638.10NM_002163.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Mendelin perinnöllinen alttius mykobakteeri-infektioille (MSMD)

    • Autosomaalisesti resessiivinen IRF8-puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Vakavat mykobakteeri- ja muut infektiot, joihin liittyy monosyyttien ja dendriittisolujen puuttuminen, ja jotka johtuvat muutoksista IRF8-geenin molemmissa kopioissa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Mendelin perinnöllinen alttius mykobakteeri-infektioille

      Perinnölliset viat IL-12/interferoni-gamma-reitissä, joita aiheuttavat geenit kuten IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ja RORC.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sairastuneiden ja riskissä olevien sukulaisten tulisi välttää BCG-rokotetta ja muita elävää ainetta sisältäviä rokotteita, infektiot vaativat pitkäkestoista hoitoa, ja jotkin muodot reagoivat interferoni-gammaan.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

IRF8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa IRF8-geenin sijainnin. IRF8 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 85 410 884–86 410 883.Kromosomi 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.385,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbGSE1: 85 169 525–85 676 204, juoste eteenpäinGSE1GINS2: 85 673 164–85 690 073, juoste taaksepäinGINS2CLMB: 85 690 084–85 751 143, juoste taaksepäinCLMBEMC8: 85 771 758–85 800 193, juoste taaksepäinEMC8COX4I1: 85 798 633–85 810 195, juoste eteenpäinCOX4I1IRF8: 85 899 162–85 922 606, juoste eteenpäinIRF8IRF8-kaavio: 9 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 85 899 162–85 899 223, 62 emästäEkson 2: 85 903 015–85 903 189, 175 emästäEkson 3: 85 908 990–85 909 173, 184 emästäEkson 4: 85 911 570–85 911 658, 89 emästäEkson 5: 85 913 131–85 913 236, 106 emästäEkson 6: 85 914 473–85 914 520, 48 emästäEkson 7: 85 918 417–85 918 803, 387 emästäEkson 8: 85 920 109–85 920 224, 116 emästäEkson 9: 85 921 106–85 922 606, 1 501 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 23,4 kb:stä; 1 281 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IRF8

1

IRF8-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 23,4 kb geenistä IRF8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin IRF8 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita IRF8 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IRF8-geeni: interferon regulatory factor 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/irf8

Vancouver

Dante Labs. IRF8-geeni: interferon regulatory factor 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/irf8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test