Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC12A3

solute carrier family 12 member 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q13
Koordinaatit
Kromosomi 16: 56 865 207–56 915 850 (GRCh38)
Eksonit
26 eksonia 50,6 kb:n alueella
Proteiini
1 021 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
NCCT, NCC, TSC
MANE Select -transkripti
ENST00000563236.6NM_001126108.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Gitelmanin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Gitelmanin oireyhtymälle (GS), jota kutsutaan myös perinnölliseksi hypokalemia-hypomagnesemiaksi, on ominaista hypokalemiaan liittyvä metabolinen alkaloosi, johon liittyy merkittävä hypomagnesemia ja vähentynyt kalsiumin erittyminen virtsaan.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SLC12A3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa SLC12A3-geenin sijainnin. SLC12A3 ja 27 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 56 390 529–57 390 528.Kromosomi 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbAMFR: 56 361 449–56 425 598, juoste taaksepäinAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, juoste taaksepäinNUDT21: 56 430 556–56 501 497, juoste taaksepäinOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, juoste eteenpäinOGFOD1BBS2: 56 465 640–56 582 667, juoste taaksepäinBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, juoste eteenpäinMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, juoste eteenpäinMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, juoste eteenpäinMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, juoste eteenpäinMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, juoste eteenpäinMT1A: 56 638 202–56 640 087, juoste eteenpäinMT1B: 56 651 885–56 653 204, juoste eteenpäinMT1F: 56 657 640–56 660 698, juoste eteenpäinMT1FMT1G: 56 666 730–56 668 072, juoste taaksepäinMT1GMT1H: 56 669 660–56 671 135, juoste eteenpäinMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, juoste eteenpäinMT1XNUP93: 56 730 095–56 850 286, juoste eteenpäinNUP93SLC12A3: 56 865 207–56 915 850, juoste eteenpäinSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, juoste eteenpäinHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, juoste eteenpäinCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, juoste eteenpäinNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, juoste eteenpäinCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, juoste taaksepäinPSME3IP1RSPRY1: 57 186 137–57 242 505, juoste eteenpäinRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, juoste eteenpäinARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, juoste taaksepäinPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, juoste eteenpäinCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, juoste eteenpäinCX3CL1SLC12A3-kaavio: 26 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 56 865 207–56 865 517, 311 emästäEkson 2: 56 867 070–56 867 216, 147 emästäEkson 3: 56 868 297–56 868 372, 76 emästäEkson 4: 56 869 729–56 869 824, 96 emästäEkson 5: 56 870 096–56 870 235, 140 emästäEkson 6: 56 870 626–56 870 736, 111 emästäEkson 7: 56 872 351–56 872 462, 112 emästäEkson 8: 56 872 656–56 872 786, 131 emästäEkson 9: 56 878 077–56 878 161, 85 emästäEkson 10: 56 879 073–56 879 227, 155 emästäEkson 11: 56 879 542–56 879 649, 108 emästäEkson 12: 56 880 130–56 880 253, 124 emästäEkson 13: 56 882 396–56 882 497, 102 emästäEkson 14: 56 884 049–56 884 204, 156 emästäEkson 15: 56 885 265–56 885 364, 100 emästäEkson 16: 56 886 364–56 886 475, 112 emästäEkson 17: 56 886 953–56 887 093, 141 emästäEkson 18: 56 887 925–56 888 031, 107 emästäEkson 19: 56 890 274–56 890 356, 83 emästäEkson 20: 56 892 083–56 892 133, 51 emästäEkson 21: 56 892 953–56 893 054, 102 emästäEkson 22: 56 894 531–56 894 642, 112 emästäEkson 23: 56 899 530–56 899 616, 87 emästäEkson 24: 56 902 373–56 902 508, 136 emästäEkson 25: 56 904 395–56 904 462, 68 emästäEkson 26: 56 913 264–56 915 850, 2 587 emästä1510152025265′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,5 kb geenin 50,6 kb:stä; 3 066 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC12A3

310

SLC12A3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 50,6 kb geenistä SLC12A3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC12A3-geeni: solute carrier family 12 member 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc12a3

Vancouver

Dante Labs. SLC12A3-geeni: solute carrier family 12 member 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc12a3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test