Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC19A1

solute carrier family 19 member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 21: 45 512 565–45 542 440 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 29,9 kb:n alueella
Proteiini
591 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FOLT, RFC1, IFC-1, RFC, hRFC, RFT-1
MANE Select -transkripti
ENST00000311124.9NM_194255.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SLC19A1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SLC19A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa SLC19A1-geenin sijainnin. SLC19A1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 45 027 503–46 027 502.Kromosomi 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbADARB1: 45 073 839–45 226 560, juoste eteenpäinADARB1POFUT2: 45 263 019–45 287 898, juoste taaksepäinPOFUT2COL18A1: 45 405 118–45 513 721, juoste eteenpäinCOL18A1SLC19A1: 45 512 565–45 542 440, juoste taaksepäinSLC19A1PCBP3: 45 643 661–45 942 454, juoste eteenpäinPCBP3COL6A1: 45 981 727–46 005 050, juoste eteenpäinCOL6A1SLC19A1-kaavio: 6 eksonia kromosomin 21 juosteella, taaksepäinEkson 6: 45 512 565–45 516 140, 3 576 emästäEkson 5: 45 525 817–45 525 958, 142 emästäEkson 4: 45 530 770–45 530 971, 202 emästäEkson 3: 45 531 389–45 532 148, 760 emästäEkson 2: 45 537 771–45 538 008, 238 emästäEkson 1: 45 542 368–45 542 440, 73 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5 kb geenin 29,9 kb:stä; 1 776 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC19A1

1

SLC19A1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 29,9 kb geenistä SLC19A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC19A1-geeni: solute carrier family 19 member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc19a1

Vancouver

Dante Labs. SLC19A1-geeni: solute carrier family 19 member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc19a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test