Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

APP

amyloid beta precursor protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 21: 25 880 550–26 170 770 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 290,2 kb:n alueella
Proteiini
770 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
alpha-sAPP
Aiemmat symbolit
AD1
MANE Select -transkripti
ENST00000346798.8NM_000484.4
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Alzheimerin tauti

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tehostettu seulonta, kognitiivinen aktiivisuus, sydän- ja verisuoniterveyden optimointi, amyloidia vastaan kohdistuvat hoidot (lekanemabi), osallistumiskelpoisuus ennaltaehkäisytutkimuksiin

  • Aivojen amyloidiangiopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen aivoverenvuoto amyloidoosin vuoksi (HCHWA) on joukko harvinaisia suvussa esiintyviä keskushermoston sairauksia, joille on ominaista amyloidin kertyminen aivojen verisuoniin. Tämä johtaa verenvuotoon tai ei-verenvuotoon liittyviin aivoinfarkteihin, paikallisiin neurologisiin oireisiin sekä etenevään kognitiiviseen heikkenemiseen, joka lopulta johtaa dementiaan.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

  • Perinnöllinen amyloidoosi

    • Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen amyloidoosi tarkoittaa joukkoa periytyviä sairauksia, jotka muodostavat yhden amyloidoosin alatyypin. Perinnöllisessä amyloidoosissa elimistön useisiin elimiin kertyy epänormaalia amyloidi-nimistä proteiinia sinne, missä sitä ei pitäisi olla. Tämä häiritsee elinkudosten rakennetta ja toimintaa. Perinnöllisessä amyloidoosissa amyloidikertymiä esiintyy useimmin sydämen, munuaisten ja hermoston kudoksissa. Perinnöllisen amyloidoosin oireet voivat alkaa jo lapsuudessa, mutta useimmilla ihmisillä oireita ei ilmene ennen aikuisikää. Perinnöllisiä amyloidoosimuotoja on monia, ja ne liittyvät eri geenimutaatioihin ja epänormaaleihin proteiineihin. Yleisin perinnöllisen amyloidoosin muoto on transtyretiiniamyloidoosi (ATTR). Siinä amyloidikertymät koostuvat useimmiten maksassa muodostuvasta transtyretiiniproteiinista. Muita perinnöllisen amyloidoosin esimerkkejä ovat muun muassa apolipoproteiini AI -amyloidoosi (A ApoAI), gelsoliiniamyloidoosi (A Gel), lysotsyymiamyloidoosi (A Lys), kystatiini C -amyloidoosi (A Cys), fibrinogeenin Aα-ketjun amyloidoosi (A Fib) ja apolipoproteiini AII -amyloidoosi (A ApoAII).

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tafamidis (kineettinen stabilisaattori), patisiraani (RNAi), vutisiraani (RNAi), inotersen (antisense), maksansiirto

APP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa APP-geenin sijainnin. APP ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 25 525 660–26 525 659.Kromosomi 2121q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.325,6 Mb25,8 Mb26 Mb26,2 Mb26,4 MbMRPL39: 25 572 145–25 607 588, juoste taaksepäinMRPL39JAM2: 25 639 258–25 717 783, juoste eteenpäinJAM2ATP5PF: 25 693 623–25 735 721, juoste taaksepäinATP5PFGABPA: 25 734 570–25 772 460, juoste eteenpäinGABPAAPP: 25 880 550–26 170 770, juoste taaksepäinAPPCYYR1: 26 466 209–26 573 314, juoste taaksepäinCYYR1APP-kaavio: 18 eksonia kromosomin 21 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 18: 25 880 550–25 881 771, 1 222 emästäEkson 17: 25 891 722–25 891 868, 147 emästäEkson 16: 25 897 573–25 897 673, 101 emästäEkson 15: 25 905 024–25 905 077, 54 emästäEkson 14: 25 911 741–25 911 962, 222 emästäEkson 13: 25 954 590–25 954 689, 100 emästäEkson 12: 25 955 627–25 955 755, 129 emästäEkson 11: 25 975 070–25 975 228, 159 emästäEkson 10: 25 975 954–25 976 028, 75 emästäEkson 9: 25 982 344–25 982 477, 134 emästäEkson 8: 25 997 360–25 997 416, 57 emästäEkson 7: 26 000 015–26 000 182, 168 emästäEkson 6: 26 021 840–26 022 042, 203 emästäEkson 5: 26 051 000–26 051 193, 194 emästäEkson 4: 26 053 236–26 053 348, 113 emästäEkson 3: 26 089 943–26 090 072, 130 emästäEkson 2: 26 111 979–26 112 146, 168 emästäEkson 1: 26 170 564–26 170 770, 207 emästä1816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 290,2 kb:stä; 2 313 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: APP

1Matala

Kuinka vaikea APP on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

  • Kartoitettavuus0 %
  • Homologia0 %
  • Toistot5,5 %
  • GC-pitoisuus5,8 %
  • Referenssin peittävyys0 %

16

kohtaa APP-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 290,2 kb APP-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä vain 3,6 kb eksoneista.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin APP liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita APP voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.18-e609d43e.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). APP-geeni: amyloid beta precursor protein. Haettu 18. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/app

Vancouver

Dante Labs. APP-geeni: amyloid beta precursor protein [Internet]. [viitattu 18. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/app

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test