Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CCM2

CCM2 scaffold protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p13
Koordinaatit
Kromosomi 7: 45 000 201–45 076 453 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 76,3 kb:n alueella
Proteiini
444 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
MGC4607, OSM
Aiemmat symbolit
C7orf22
MANE Select -transkripti
ENST00000258781.11NM_031443.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Aivojen kavernoottinen epämuodostuma

    • Aivojen kavernoottinen epämuodostuma 2Autosomaalinen dominantti

      Suvussa esiintyvä aivojen kavernoottinen epämuodostuma, jonka syynä on CCM2-geenin mutaatio.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CCM2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa CCM2-geenin sijainnin. CCM2 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 44 538 327–45 538 326.Kromosomi 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbNPC1L1: 44 512 442–44 541 330, juoste taaksepäinNPC1L1DDX56: 44 565 416–44 575 388, juoste taaksepäinDDX56TMED4: 44 576 392–44 582 309, juoste taaksepäinTMED4OGDH: 44 606 496–44 710 116, juoste eteenpäinOGDHZMIZ2: 44 748 548–44 770 112, juoste eteenpäinZMIZ2PPIA: 44 796 620–44 824 564, juoste eteenpäinPPIAH2AZ2: 44 826 791–44 848 146, juoste taaksepäinH2AZ2PURB: 44 876 299–44 885 530, juoste taaksepäinPURBMYO1G: 44 962 662–44 979 813, juoste taaksepäinMYO1GCCM2: 45 000 201–45 076 453, juoste eteenpäinCCM2NACAD: 45 080 437–45 089 021, juoste taaksepäinNACADFASTKD4: 45 097 497–45 112 048, juoste taaksepäinFASTKD4RAMP3: 45 157 648–45 208 133, juoste eteenpäinRAMP3CCM2-kaavio: 10 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 45 000 201–45 000 363, 163 emästäEkson 2: 45 038 253–45 038 426, 174 emästäEkson 3: 45 063 918–45 064 001, 84 emästäEkson 4: 45 064 463–45 064 646, 184 emästäEkson 5: 45 068 443–45 068 579, 137 emästäEkson 6: 45 069 826–45 069 961, 136 emästäEkson 7: 45 072 726–45 072 783, 58 emästäEkson 8: 45 073 460–45 073 571, 112 emästäEkson 9: 45 074 270–45 074 408, 139 emästäEkson 10: 45 075 777–45 076 453, 677 emästä12468105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 76,3 kb:stä; 1 335 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CCM2

75

CCM2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 76,3 kb geenistä CCM2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CCM2-geeni: CCM2 scaffold protein. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ccm2

Vancouver

Dante Labs. CCM2-geeni: CCM2 scaffold protein [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ccm2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test