Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PARN

poly(A)-specific ribonuclease

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p13.12
Koordinaatit
Kromosomi 16: 14 435 701–14 630 260 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 194,6 kb:n alueella
Proteiini
639 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DAN
MANE Select -transkripti
ENST00000437198.7NM_002582.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dyskeratosis congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) on harvinainen ektodermaalinen dysplasia, jolle on usein tyypillistä klassinen oireyhtymä: kynsien dysplasia, ihon pigmenttimuutokset ja suun limakalvon leukoplakia. Sairauteen liittyy suuri luuytimen vajaatoiminnan (BMF) ja syövän riski.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Telomeerioireyhtymät

      Lyhyiden telomeerien häiriöt, jotka johtuvat telomeerien ylläpitogeenien, kuten TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, variantuksista. Ne voivat aiheuttaa luuytimen vajaatoimintaa, keuhkofibroosia ja maksasairauksia, vaikka tyypillisiä ihomuutoksia ei esiintyisi.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Verenkuvaa, keuhkoja ja maksaa on suositeltavaa seurata säännöllisesti. Diagnoosi vaikuttaa kantasolusiirron luovuttajan valintaan ja hoitovalintoihin.

  • Perinnöllinen keuhkofibroosi

    • Telomeereihin liittyvä keuhkofibroosi ja/tai luuytimen vajaatoiminta

      Telomeerien ylläpitoon liittyvien geenien, kuten TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, variantit voivat aiheuttaa etenevää keuhkofibroosia aikuisiällä, joskus yhdessä luuytimen vajaatoiminnan tai maksasairauden kanssa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta voi olla hyötyä, sillä se voi johtaa aiempaan keuhkojen seurantaan ja hoitoon, veri- ja maksavaurioiden seulontaan, varovaisuuteen immunosuppressiivisten lääkkeiden käytössä siirron yhteydessä sekä huolelliseen sukulaisdonorin valintaan.

PARN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa PARN-geenin sijainnin. PARN ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 14 032 981–15 032 980.Kromosomi 1616p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.314,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbMRTFB: 14 071 058–14 266 778, juoste eteenpäinMRTFBPARN: 14 435 701–14 630 260, juoste taaksepäinPARNBFAR: 14 632 813–14 669 252, juoste eteenpäinBFARPLA2G10: 14 672 382–14 694 493, juoste taaksepäinPLA2G10NPIPA3: 14 703 411–14 726 342, juoste eteenpäinNPIPA3NPIPA2: 14 742 533–14 765 462, juoste eteenpäinNPIPA2NOMO1: 14 833 691–14 896 158, juoste eteenpäinNOMO1NPIPA1: 14 922 802–14 952 060, juoste eteenpäinNPIPA1PDXDC1: 14 974 591–15 153 671, juoste eteenpäinPDXDC1PARN-kaavio: 24 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 24: 14 435 701–14 436 772, 1 072 emästäEkson 23: 14 446 888–14 447 081, 194 emästäEkson 22: 14 482 638–14 482 827, 190 emästäEkson 21: 14 552 021–14 552 095, 75 emästäEkson 20: 14 554 065–14 554 151, 87 emästäEkson 19: 14 555 654–14 555 709, 56 emästäEkson 18: 14 580 874–14 580 943, 70 emästäEkson 17: 14 582 181–14 582 291, 111 emästäEkson 16: 14 584 347–14 584 422, 76 emästäEkson 15: 14 584 749–14 584 791, 43 emästäEkson 14: 14 586 318–14 586 361, 44 emästäEkson 13: 14 593 301–14 593 378, 78 emästäEkson 12: 14 599 904–14 599 960, 57 emästäEkson 11: 14 604 146–14 604 226, 81 emästäEkson 10: 14 606 484–14 606 526, 43 emästäEkson 9: 14 608 281–14 608 319, 39 emästäEkson 8: 14 609 058–14 609 123, 66 emästäEkson 7: 14 610 644–14 610 809, 166 emästäEkson 6: 14 617 590–14 617 650, 61 emästäEkson 5: 14 627 106–14 627 187, 82 emästäEkson 4: 14 627 269–14 627 336, 68 emästäEkson 3: 14 628 172–14 628 251, 80 emästäEkson 2: 14 629 597–14 629 674, 78 emästäEkson 1: 14 630 107–14 630 260, 154 emästä24201015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 194,6 kb:stä; 1 920 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PARN

76

PARN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 194,6 kb geenistä PARN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PARN-geeni: poly(A)-specific ribonuclease. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/parn

Vancouver

Dante Labs. PARN-geeni: poly(A)-specific ribonuclease [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/parn

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test