Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

DKC1

dyskerin pseudouridine synthase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq28
Koordinaatit
Kromosomi X: 154 762 864–154 777 689 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 14,8 kb:n alueella
Proteiini
514 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
XAP101, dyskerin, NAP57, NOLA4, Cbf5
Aiemmat symbolit
DKC
MANE Select -transkripti
ENST00000369550.10NM_001363.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dyskeratosis congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) on harvinainen ektodermaalinen dysplasia, jolle on usein tyypillistä klassinen oireyhtymä: kynsien dysplasia, ihon pigmenttimuutokset ja suun limakalvon leukoplakia. Sairauteen liittyy suuri luuytimen vajaatoiminnan (BMF) ja syövän riski.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

DKC1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa DKC1-geenin sijainnin. DKC1 ja 34 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 154 270 277–155 270 276.Kromosomi XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 MbOPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, juoste eteenpäinOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, juoste taaksepäinTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, juoste eteenpäinTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, juoste taaksepäinEMD: 154 379 205–154 381 574, juoste eteenpäinEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, juoste eteenpäinRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, juoste taaksepäinDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, juoste eteenpäinTAFAZZINATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, juoste eteenpäinGDI1: 154 436 600–154 443 467, juoste eteenpäinFAM50A: 154 444 103–154 450 655, juoste eteenpäinPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, juoste eteenpäinLAGE3: 154 477 598–154 479 291, juoste taaksepäinLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, juoste taaksepäinUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, juoste taaksepäinSLC10A3FAM3A: 154 505 019–154 516 882, juoste taaksepäinFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, juoste taaksepäinG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, juoste eteenpäinIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, juoste eteenpäinCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, juoste taaksepäinCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, juoste taaksepäinCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, juoste taaksepäinGAB3DKC1: 154 762 864–154 777 689, juoste eteenpäinDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, juoste taaksepäinMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, juoste taaksepäinSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, juoste taaksepäinF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, juoste eteenpäinH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, juoste eteenpäinF8A1FUNDC2: 155 025 980–155 065 641, juoste eteenpäinFUNDC2CMC4: 155 060 021–155 071 303, juoste taaksepäinCMC4: 155 061 622–155 065 519, juoste taaksepäinMTCP1: 155 064 034–155 147 937, juoste taaksepäinBRCC3: 155 071 416–155 128 969, juoste eteenpäinBRCC3VBP1: 155 197 007–155 239 841, juoste eteenpäinVBP1RAB39B: 155 258 235–155 264 531, juoste taaksepäinRAB39BDKC1-kaavio: 15 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 154 762 864–154 762 981, 118 emästäEkson 2: 154 764 899–154 764 966, 68 emästäEkson 3: 154 765 444–154 765 530, 87 emästäEkson 4: 154 765 907–154 765 998, 92 emästäEkson 5: 154 766 216–154 766 400, 185 emästäEkson 6: 154 766 997–154 767 061, 65 emästäEkson 7: 154 767 256–154 767 382, 127 emästäEkson 8: 154 768 302–154 768 432, 131 emästäEkson 9: 154 769 167–154 769 310, 144 emästäEkson 10: 154 770 759–154 770 879, 121 emästäEkson 11: 154 773 131–154 773 249, 119 emästäEkson 12: 154 774 602–154 774 705, 104 emästäEkson 13: 154 775 195–154 775 273, 79 emästäEkson 14: 154 776 187–154 776 324, 138 emästäEkson 15: 154 776 799–154 777 689, 891 emästä1234567891011121314155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 14,8 kb:stä; 1 545 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DKC1

23

DKC1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,8 kb geenistä DKC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin DKC1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DKC1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DKC1-geeni: dyskerin pseudouridine synthase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dkc1

Vancouver

Dante Labs. DKC1-geeni: dyskerin pseudouridine synthase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dkc1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test