Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CLCNKB

chloride voltage-gated channel Kb

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.13
Koordinaatit
Kromosomi 1: 16 043 782–16 057 308 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 13,5 kb:n alueella
Proteiini
687 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
hClC-Kb, CLCKB, ClC-K2, ClC-Kb
MANE Select -transkripti
ENST00000375679.9NM_000085.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Bartterin oireyhtymä

    • Bartterin oireyhtymä tyyppi 3Autosomaalinen resessiivinen

      Klassinen Bartterin oireyhtymä on Bartterin oireyhtymän muoto, jonka kliininen kuva on lievempi kuin synnytystä edeltävässä tai imeväisiän muodossa. Siihen liittyvät kasvun hidastuminen, hypokalemiaan liittyvä alkaloosi, kohonneet plasman reniini- ja aldosteronipitoisuudet, matala verenpaine sekä heikentynyt verisuonten vaste angiotensiini II:lle.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Bartterin oireyhtymä tyyppi 4Autosomaalinen resessiivinen

      Bartterin oireyhtymän muoto, jolle ovat tyypillisiä äidin liikavesisyys raskausaikana, ennenaikainen synnytys, suolan menetys, runsas virtsaneritys ja sensorineuraalinen kuulonalenema. Siihen liittyy hypokalemiaan ja hypokloremiaan liittyvä metabolinen alkaloosi, kohonneet plasman reniini- ja aldosteronipitoisuudet sekä matala tai normaali verenpaine. Virtsan kalsiumin erityksen määrä vaihtelee, eikä nefrokalkinoosia yleensä esiinny.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Perinnöllisten munuaistiehyeiden suolaa menettävien sairauksien ryhmä, jota aiheuttavat geenit kuten SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND ja CASR. Siihen liittyy matala kaliumpitoisuus, metabolinen alkaloosi ja korkea virtsakalsiumpitoisuus.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto auttaa ohjaamaan suolan ja kaliumin korvaushoitoa sekä kasvun ja munuaisten kalkkeutumisen seurantaa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CLCNKB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa CLCNKB-geenin sijainnin. CLCNKB ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 15 550 545–16 550 544.Kromosomi 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbDNAJC16: 15 526 813–15 592 379, juoste eteenpäinDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, juoste taaksepäinAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, juoste eteenpäinDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, juoste eteenpäinRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, juoste eteenpäinPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, juoste eteenpäinSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, juoste eteenpäinTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, juoste eteenpäinFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, juoste taaksepäinUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, juoste eteenpäinSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, juoste taaksepäinZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, juoste eteenpäinHSPB7: 16 014 018–16 020 597, juoste taaksepäinHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, juoste eteenpäinCLCNKACLCNKB: 16 043 782–16 057 308, juoste eteenpäinCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, juoste taaksepäinFAM131CEPHA2: 16 124 337–16 156 141, juoste taaksepäinEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, juoste taaksepäinARHGEF19CPLANE2: 16 231 692–16 237 214, juoste taaksepäinCPLANE2FBXO42: 16 246 840–16 352 494, juoste taaksepäinFBXO42SZRD1: 16 352 575–16 398 147, juoste eteenpäinSZRD1SPATA21: 16 387 117–16 437 424, juoste taaksepäinSPATA21NECAP2: 16 440 664–16 460 092, juoste eteenpäinNECAP2CLCNKB-kaavio: 20 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 16 043 782–16 043 880, 99 emästäEkson 2: 16 044 486–16 044 592, 107 emästäEkson 3: 16 045 558–16 045 686, 129 emästäEkson 4: 16 046 535–16 046 663, 129 emästäEkson 5: 16 047 905–16 048 044, 140 emästäEkson 6: 16 048 343–16 048 420, 78 emästäEkson 7: 16 048 504–16 048 582, 79 emästäEkson 8: 16 049 120–16 049 245, 126 emästäEkson 9: 16 049 618–16 049 702, 85 emästäEkson 10: 16 049 815–16 049 916, 102 emästäEkson 11: 16 050 516–16 050 600, 85 emästäEkson 12: 16 050 875–16 051 048, 174 emästäEkson 13: 16 051 478–16 051 547, 70 emästäEkson 14: 16 051 710–16 051 820, 111 emästäEkson 15: 16 052 198–16 052 411, 214 emästäEkson 16: 16 053 639–16 053 772, 134 emästäEkson 17: 16 055 435–16 055 523, 89 emästäEkson 18: 16 055 675–16 055 758, 84 emästäEkson 19: 16 056 422–16 056 508, 87 emästäEkson 20: 16 056 869–16 057 308, 440 emästä124681012141618205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 13,5 kb:stä; 2 064 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CLCNKB

60

CLCNKB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 60 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (13 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (60 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 13,5 kb geenistä CLCNKB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CLCNKB-geeni: chloride voltage-gated channel Kb. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/clcnkb

Vancouver

Dante Labs. CLCNKB-geeni: chloride voltage-gated channel Kb [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/clcnkb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test