Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

OCLN

occludin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 69 492 790–69 558 104 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 65,3 kb:n alueella
Proteiini
522 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PPP1R115
MANE Select -transkripti
ENST00000396442.7NM_001205254.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä OCLN. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

OCLN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa OCLN-geenin sijainnin. OCLN ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 69 025 447–70 025 446.Kromosomi 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.369,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 MbSLC30A5: 69 093 917–69 156 940, juoste eteenpäinSLC30A5CCNB1: 69 167 004–69 178 389, juoste eteenpäinCCNB1CENPH: 69 189 537–69 210 357, juoste eteenpäinCENPHKGD4: 69 217 712–69 231 410, juoste eteenpäinKGD4CDK7: 69 234 550–69 277 495, juoste eteenpäinCDK7CCDC125: 69 279 859–69 332 828, juoste taaksepäinCCDC125AK6: 69 333 643–69 370 026, juoste taaksepäinAK6TAF9: 69 362 026–69 370 026, juoste taaksepäinTAF9RAD17: 69 369 293–69 414 806, juoste eteenpäinRAD17MARVELD2: 69 415 065–69 444 330, juoste eteenpäinMARVELD2OCLN: 69 492 790–69 558 104, juoste eteenpäinOCLNGTF2H2C: 69 558 392–69 595 221, juoste eteenpäinGTF2H2C: 69 632 080–69 636 399, juoste eteenpäin: 69 898 769–69 903 085, juoste taaksepäinSERF1B: 70 025 241–70 043 113, juoste eteenpäinSERF1BOCLN-kaavio: 9 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 69 492 790–69 492 900, 111 emästäEkson 2: 69 504 177–69 504 294, 118 emästäEkson 3: 69 509 141–69 509 819, 679 emästäEkson 4: 69 513 948–69 514 109, 162 emästäEkson 5: 69 534 694–69 534 839, 146 emästäEkson 6: 69 544 904–69 545 119, 216 emästäEkson 7: 69 547 930–69 548 101, 172 emästäEkson 8: 69 551 544–69 551 585, 42 emästäEkson 9: 69 553 570–69 558 104, 4 535 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,2 kb geenin 65,3 kb:stä; 1 569 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä OCLN

11

OCLN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 6 (55 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (6 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 65,3 kb geenistä OCLN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). OCLN-geeni: occludin. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ocln

Vancouver

Dante Labs. OCLN-geeni: occludin [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ocln

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test