Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ABCC6

ATP binding cassette subfamily C member 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p13.11
Koordinaatit
Kromosomi 16: 16 149 565–16 223 494 (GRCh38)
Eksonit
31 eksonia 73,9 kb:n alueella
Proteiini
1 503 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MRP6, EST349056, MLP1, URG7
Aiemmat symbolit
ARA, PXE
MANE Select -transkripti
ENST00000205557.12NM_001171.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen valtimoiden kalkkeutuma

    • Lapsuusiän yleistynyt valtimoiden kalkkeutumaAutosomaalinen resessiivinen

      Suurten ja keskisuurten valtimoiden vakava kalkkeutuminen ja ahtauma, joka alkaa ennen syntymää tai pian sen jälkeen. Sen aiheuttavat muutokset geeneissä ENPP1 tai ABCC6.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä varhaisessa erikoislääkärihoidossa, ja se tukee kantajuuteen ja lisääntymiseen liittyvää neuvontaa.

  • Pseudoxanthoma elasticum

    • Autosomaalinen resessiivinen

      ABCC6-geenin variantit aiheuttavat elastisten kuitujen kalkkeutumista, joka vaikuttaa ihoon, verkkokalvoon (angioidit viirut) ja valtimoihin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Säännölliset silmätarkastukset mahdollistavat verkkokalvon verenvuodon varhaisen hoidon anti-VEGF-lääkkeillä. Valtimosairautta ja ruoansulatuskanavan verenvuotoa seurataan, ja kontaktilajeja on parasta välttää.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ABCC6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa ABCC6-geenin sijainnin. ABCC6 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 15 686 530–16 686 529.Kromosomi 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbNDE1: 15 643 267–15 734 691, juoste eteenpäinNDE1MYH11: 15 703 135–15 858 438, juoste taaksepäinMYH11CEP20: 15 865 719–15 888 644, juoste taaksepäinCEP20ABCC1: 15 949 138–16 143 257, juoste eteenpäinABCC1ABCC6: 16 149 565–16 223 494, juoste taaksepäinABCC6NOMO3: 16 232 506–16 300 806, juoste eteenpäinNOMO3NPIPA6: 16 317 444–16 350 608, juoste eteenpäinNPIPA6NPIPA7: 16 371 207–16 393 972, juoste eteenpäinNPIPA7ABCC6-kaavio: 31 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 31: 16 149 565–16 150 241, 677 emästäEkson 30: 16 150 578–16 150 772, 195 emästäEkson 29: 16 154 628–16 154 794, 167 emästäEkson 28: 16 154 873–16 155 031, 159 emästäEkson 27: 16 157 663–16 157 809, 147 emästäEkson 26: 16 159 482–16 159 583, 102 emästäEkson 25: 16 161 438–16 161 564, 127 emästäEkson 24: 16 162 993–16 163 192, 200 emästäEkson 23: 16 165 623–16 165 933, 311 emästäEkson 22: 16 169 646–16 169 853, 208 emästäEkson 21: 16 173 284–16 173 404, 121 emästäEkson 20: 16 175 911–16 175 986, 76 emästäEkson 19: 16 177 452–16 177 626, 175 emästäEkson 18: 16 178 798–16 178 965, 168 emästäEkson 17: 16 182 412–16 182 588, 177 emästäEkson 16: 16 182 804–16 182 930, 127 emästäEkson 15: 16 184 959–16 185 034, 76 emästäEkson 14: 16 187 124–16 187 211, 88 emästäEkson 13: 16 188 831–16 188 974, 144 emästäEkson 12: 16 190 164–16 190 367, 204 emästäEkson 11: 16 192 830–16 192 922, 93 emästäEkson 10: 16 198 021–16 198 182, 162 emästäEkson 9: 16 202 001–16 202 178, 178 emästäEkson 8: 16 203 410–16 203 613, 204 emästäEkson 7: 16 208 728–16 208 859, 132 emästäEkson 6: 16 212 185–16 212 246, 62 emästäEkson 5: 16 214 324–16 214 449, 126 emästäEkson 4: 16 219 554–16 219 682, 129 emästäEkson 3: 16 219 822–16 219 947, 126 emästäEkson 2: 16 221 649–16 221 831, 183 emästäEkson 1: 16 223 399–16 223 494, 96 emästä312015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 73,9 kb:stä; 4 512 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ABCC6

126

ABCC6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 20 (16 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (20 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (20 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 73,9 kb geenistä ABCC6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCC6-geeni: ATP binding cassette subfamily C member 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/abcc6

Vancouver

Dante Labs. ABCC6-geeni: ATP binding cassette subfamily C member 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/abcc6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test